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1.
Gene length corrected trimmed mean of M-values (GeTMM) processing of RNA-seq data performs similarly in intersample analyses while improving intrasample comparisons.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 236, 2018 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29929481
2.
Ankyrin repeat and zinc-finger domain-containing 1 mutations are associated with infantile-onset inflammatory bowel disease.
J Biol Chem
; 292(19): 7904-7920, 2017 05 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28302725
3.
Chromothripsis in healthy individuals affects multiple protein-coding genes and can result in severe congenital abnormalities in offspring.
Am J Hum Genet
; 96(4): 651-6, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25799107
4.
Characteristics of de novo structural changes in the human genome.
Genome Res
; 25(6): 792-801, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25883321
5.
Genomic and transcriptomic plasticity in treatment-naive ovarian cancer.
Genome Res
; 24(2): 200-11, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24221193
6.
Same-day genomic and epigenomic diagnosis of brain tumors using real-time nanopore sequencing.
Acta Neuropathol
; 134(5): 691-703, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28638988
7.
Clinical and molecular characterization of an infant with a tandem duplication and deletion of 19p13.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1884-9, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900458
8.
The Diverse Effects of Complex Chromosome Rearrangements and Chromothripsis in Cancer Development.
Recent Results Cancer Res
; 200: 165-93, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26376877
9.
Prevalence and clinical implications of chromothripsis in cancer genomes.
Curr Opin Oncol
; 26(1): 64-72, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24305569
10.
MEFV mutations affecting pyrin amino acid 577 cause autosomal dominant autoinflammatory disease.
Ann Rheum Dis
; 73(2): 455-61, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23505238
11.
Expanding the spectrum of phenotypes associated with germline PIGA mutations: a child with developmental delay, accelerated linear growth, facial dysmorphisms, elevated alkaline phosphatase, and progressive CNS abnormalities.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 29-35, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24259184
12.
The Neo-Open Reading Frame Peptides That Comprise the Tumor Framome Are a Rich Source of Neoantigens for Cancer Immunotherapy.
Cancer Immunol Res
; 12(6): 759-778, 2024 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38573707
13.
Improving mammalian genome scaffolding using large insert mate-pair next-generation sequencing.
BMC Genomics
; 14: 257, 2013 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23590730
14.
Chromothripsis as a mechanism driving complex de novo structural rearrangements in the germline.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1916-24, 2011 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21349919
15.
X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face.
J Med Genet
; 49(8): 539-43, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22889856
16.
Substrate requirements for let-7 function in the developing zebrafish embryo.
Nucleic Acids Res
; 44(12): 5993, 2016 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26969732
17.
Development of a Personalized Tumor Neoantigen Based Vaccine Formulation (FRAME-001) for Use in a Phase II Trial for the Treatment of Advanced Non-Small Cell Lung Cancer.
Pharmaceutics
; 14(7)2022 Jul 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35890409
18.
Distinct Genomic Profiles Are Associated with Treatment Response and Survival in Ovarian Cancer.
Cancers (Basel)
; 14(6)2022 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35326660
19.
A multi-platform reference for somatic structural variation detection.
Cell Genom
; 2(6): 100139, 2022 Jun 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-36778136
20.
MicroRNA-183 family members regulate sensorineural fates in the inner ear.
J Neurosci
; 30(9): 3254-63, 2010 Mar 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-20203184