Detalles de la búsqueda
1.
A multicentre comparative prospective blinded analysis of EUS and MRI for screening of pancreatic cancer in high-risk individuals.
Gut
; 65(9): 1505-13, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25986944
2.
Psychosocial aspects of hereditary cancer (PAHC) questionnaire: development and testing of a screening questionnaire for use in clinical cancer genetics.
Psychooncology
; 23(8): 862-9, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24443031
3.
Association of PHB 1630 C>T and MTHFR 677 C>T polymorphisms with breast and ovarian cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers: results from a multicenter study.
Br J Cancer
; 106(12): 2016-24, 2012 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22669161
4.
TP53 germline mutation testing in 180 families suspected of Li-Fraumeni syndrome: mutation detection rate and relative frequency of cancers in different familial phenotypes.
J Med Genet
; 47(6): 421-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20522432
5.
Gastric adenocarcinoma in a 13-year-old boy: a diagnosis not often seen in this age group.
Pediatr Hematol Oncol
; 28(1): 71-7, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21083354
6.
Is early diagnosis of pancreatic cancer fiction? Surveillance of individuals at high risk for pancreatic cancer.
Dig Dis
; 28(4-5): 670-8, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21088419
7.
The yield of first-time endoscopic ultrasonography in screening individuals at a high risk of developing pancreatic cancer.
Am J Gastroenterol
; 104(9): 2175-81, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19491823
8.
Early onset of renal cancer in a family with Birt-Hogg-Dubé syndrome.
Clin Genet
; 75(6): 537-43, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19320655
9.
A family with complement factor D deficiency.
J Clin Invest
; 108(2): 233-40, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11457876
10.
Kabuki syndrome - report of six cases and review of the literature with emphasis on ocular features.
Ophthalmic Genet
; 21(1): 51-61, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10779849
11.
Experience of discharge from colonoscopy of mutation negative HNPCC family members.
J Med Genet
; 40(5): e55, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12746409
12.
Ophthalmologic abnormalities in encephalocraniocutaneous lipomatosis.
Doc Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-8549249
13.
The gene for hypotrichosis of Marie Unna maps between D8S258 and D8S298: exclusion of the hr gene by cDNA and genomic sequencing.
Am J Hum Genet
; 65(2): 413-9, 1999 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-10417283
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