Detalles de la búsqueda
1.
Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy.
Cell
; 178(3): 521-535.e23, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348885
2.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36586412
3.
Pathogenic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel oral-facial-digital syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(18): 2822-2831, 2023 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37384395
4.
An intermediate-effect size variant in UMOD confers risk for chronic kidney disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(33): e2114734119, 2022 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35947615
5.
Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat.
Physiol Genomics
; 56(1): 65-73, 2024 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37955133
6.
Influence of glycoprotein MUC1 on trafficking of the Ca2+-selective ion channels, TRPV5 and TRPV6, and on in vivo calcium homeostasis.
J Biol Chem
; 299(3): 102925, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36682497
7.
Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
; 105(4): 799-811, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38096951
8.
Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene.
Genet Med
; 25(11): 100944, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37493040
9.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: A review.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 309-324, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36250282
10.
A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis.
Kidney Int
; 101(2): 349-359, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34560138
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Genetic Etiologies for Chronic Kidney Disease Revealed through Next-Generation Renal Gene Panel.
Am J Nephrol
; 53(4): 297-306, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325889
12.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: more than just HNF1ß.
Pediatr Nephrol
; 37(5): 933-946, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34021396
13.
Ultrabright plasmonic fluor nanolabel-enabled detection of a urinary ER stress biomarker in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.
Am J Physiol Renal Physiol
; 321(2): F236-F244, 2021 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34251273
14.
PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3805-3814, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600779
15.
Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4.
Am J Hum Genet
; 102(3): 447-459, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29499165
16.
Plasma Mucin-1 (CA15-3) Levels in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to MUC1 Mutations.
Am J Nephrol
; 52(5): 378-387, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34098564
17.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32761064
18.
Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1.
Kidney Int
; 98(3): 717-731, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32450155
19.
Outcomes of patient self-referral for the diagnosis of several rare inherited kidney diseases.
Genet Med
; 22(1): 142-149, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31337885
20.
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient.
Am J Med Genet A
; 182(1): 219-223, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729179