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1.
ADCK3 mutations with epilepsy, stroke-like episodes and ataxia: a POLG mimic?
Eur J Neurol
; 23(7): 1188-94, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27106809
2.
A common variant of the latrophilin 3 gene, LPHN3, confers susceptibility to ADHD and predicts effectiveness of stimulant medication.
Mol Psychiatry
; 15(11): 1053-66, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20157310
3.
Meta-analysis of brain-derived neurotrophic factor p.Val66Met in adult ADHD in four European populations.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(2): 512-523, 2010 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19603419
4.
A coding polymorphism in NALP1 confers risk for autoimmune Addison's disease and type 1 diabetes.
Genes Immun
; 10(2): 120-4, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18946481
5.
AIRE variations in Addison's disease and autoimmune polyendocrine syndromes (APS): partial gene deletions contribute to APS I.
Genes Immun
; 9(2): 130-6, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18200029
6.
Genetic analyses of dopamine related genes in adult ADHD patients suggest an association with the DRD5-microsatellite repeat, but not with DRD4 or SLC6A3 VNTRs.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(8): 1470-5, 2008 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18081165
7.
Cold-induced sweating syndrome: a report of two cases and demonstration of genetic heterogeneity.
J Neurol Sci
; 250(1-2): 62-70, 2006 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16952376
8.
Relative frequency, heterogeneity and geographic clustering of PKU mutations in Norway.
Eur J Hum Genet
; 4(4): 205-13, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8875186
9.
Effect of mutations at Cys237 on the activation state and activity of human phenylalanine hydroxylase.
FEBS Lett
; 409(1): 7-11, 1997 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9199493
10.
Diverse PAH transcripts in lymphocytes of PKU patients with putative nonsense (G272X, Y356X) and missense (P281L, R408Q) mutations.
FEBS Lett
; 457(3): 505-8, 1999 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10471838
11.
Crystallization and preliminary diffraction analysis of a truncated homodimer of human phenylalanine hydroxylase.
FEBS Lett
; 406(1-2): 171-4, 1997 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9109411
12.
Domain structure and stability of human phenylalanine hydroxylase inferred from infrared spectroscopy.
FEBS Lett
; 422(2): 225-30, 1998 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9490012
13.
A structural approach into human tryptophan hydroxylase and its implications for the regulation of serotonin biosynthesis.
Curr Med Chem
; 8(9): 1077-91, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11472242
14.
A loss-of-function mutation in tryptophan hydroxylase 2 segregating with attention-deficit/hyperactivity disorder.
Mol Psychiatry
; 13(4): 365-7, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18347598
15.
A forensic DNA profiling system for Northern European brown bears (Ursus arctos).
Forensic Sci Int Genet
; 6(6): 798-809, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22483764
16.
Cold-induced sweating syndrome: CISS1 and CISS2: manifestations from infancy to adulthood. Four new cases.
J Neurol Sci
; 293(1-2): 68-75, 2010 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20400119
17.
An international multicenter association study of the serotonin transporter gene in persistent ADHD.
Genes Brain Behav
; 9(5): 449-58, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20113357
18.
Central and peripheral autonomic failure in cold-induced sweating syndrome type 1.
Neurology
; 75(17): 1567-9, 2010 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20975058
19.
Tryptophan fluorescence of human phenylalanine hydroxylase produced in Escherichia coli.
Biochemistry
; 34(37): 11790-9, 1995 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7547912
20.
Urea-induced denaturation of human phenylalanine hydroxylase.
J Biol Chem
; 274(47): 33251-8, 1999 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10559199