Detalles de la búsqueda
1.
X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome.
Hum Genet
; 133(5): 625-38, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24326587
2.
Selective karyotyping in recurrent miscarriage: are recommended guidelines adopted in daily clinical practice?
Hum Reprod
; 26(8): 1965-70, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21665872
3.
Embryonic stem cell-like cells derived from adult human testis.
Hum Reprod
; 25(1): 158-67, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19815622
4.
[Risk factors for structural chromosomal abnormality in > or = 2 miscarriages, as an instrument for selective karyotyping]. / Risicofactoren voor structurele chromosoomafwijking bij > or = 2 miskramen als instrument voor selectieve karyotypering.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 151(15): 863-7, 2007 Apr 14.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-17472118
5.
[Maternal uniparental disomy 14; differential diagnosis with Prader-Willi syndrome]. / Maternale uniparentale disomie 14. In de differentiaaldiagnose bij Prader-Willi-syndroom.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 159: A8240, 2015.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-25898865
6.
[Invasive prenatal diagnosis in the Netherlands, 1991-2000: number of procedures, indications and abnormal results detected]. / Invasieve prenatale diagnostiek in Nederland, 1991-2000: aantallen ingrepen, indicaties, en gevonden afwijkingen.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 148(31): 1538-43, 2004 Jul 31.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-15366724
7.
[Rapid prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities; limitations and possibilities]. / Snelle prenatale diagnostiek van chromosomale afwijkingen; beperkingen en mogelijkheden.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 150(44): 2455; author reply 2455, 2006 Nov 04.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-17131707
8.
Ultrasound screening for fetal trisomies at 10-14 weeks' gestation.
Early Hum Dev
; 47 Suppl: S35-6, 1996 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9031837
9.
Phenotypic discordance upon paternal or maternal transmission of duplications of the 11p15 imprinted regions.
Eur J Med Genet
; 52(6): 404-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19735747
10.
Inherited unbalanced structural chromosome abnormalities at prenatal chromosome analysis are rarely ascertained through recurrent miscarriage.
Prenat Diagn
; 28(5): 408-11, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18395875
11.
Increased nuchal translucency and split-hand/foot malformation in a fetus with an interstitial deletion of chromosome 2q that removes the SHFM5 locus.
Prenat Diagn
; 25(1): 39-44, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15662696
12.
Prenatal diagnosis of a karyotypically normal pregnancy in a mother with a supernumerary neocentric 13q21 -->13q22 chromosome and balancing reciprocal deletion.
Prenat Diagn
; 23(3): 215-20, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12627422
13.
Genetic analysis of fetal nucleated red blood cells from CVS washings.
Prenat Diagn
; 20(10): 832-4, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11038464
14.
FISH analysis of fetal nucleated red blood cells from CVS washings in cases of aneuploidy.
Prenat Diagn
; 21(10): 864-7, 2001 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11746131
15.
Clinical relevance of diagnosing structural chromosome abnormalities in couples with repeated miscarriage.
Hum Reprod
; 19(4): 1013-7, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14990541
16.
Quantitative aspects of the cytochemical Feulgen-DNA procedure studied on model systems and cell nuclei.
Histochemistry
; 69(1): 1-17, 1980.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6160132
17.
The involvement of nucleosomes in Giemsa staining of chromosomes. A new hypothesis on the banding mechanism.
Histochemistry
; 82(4): 363-76, 1985.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3924863
18.
Spreading and staining of human metaphase chromosomes on aminoalkylsilane-treated glass slides.
Histochem J
; 14(2): 333-44, 1982 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6178716
19.
The outcome of pregnancies with confined placental chromosome mosaicism in cytotrophoblast cells.
Prenat Diagn
; 16(8): 705-12, 1996 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8878279
20.
An evaluation of 75 terminations of pregnancy based on abnormal laboratory findings at first trimester CVS.
Clin Genet
; 38(3): 211-7, 1990 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2225529