Detalles de la búsqueda
1.
A Necessary Role for PKC-2 and TPA-1 in Olfactory Memory and Synaptic AMPAR Trafficking in Caenorhabditis elegans.
J Neurosci
; 44(10)2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38238075
2.
Pathogenic variants in MRPL44 cause infantile cardiomyopathy due to a mitochondrial translation defect.
Mol Genet Metab
; 133(4): 362-371, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140213
3.
A novel acceptor stem variant in mitochondrial tRNATyr impairs mitochondrial translation and is associated with a severe phenotype.
Mol Genet Metab
; 131(4): 398-404, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33279411
4.
Pathogenic variants in NUBPL result in failure to assemble the matrix arm of complex I and cause a complex leukoencephalopathy with thalamic involvement.
Mol Genet Metab
; 129(3): 236-242, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31917109
5.
New insights into the phenotype of FARS2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(4): 172-181, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126765
6.
Activity-dependent mitochondrial ROS signaling regulates recruitment of glutamate receptors to synapses.
Elife
; 132024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38483244
7.
Subcellular Imaging of Neuronal Calcium Handling In Vivo.
J Vis Exp
; (193)2023 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37010315
8.
The mitochondrial DNA variant m.9032T > C in MT-ATP6 encoding p.(Leu169Pro) causes a complex mitochondrial neurological syndrome.
Mitochondrion
; 55: 8-13, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32931937
9.
Pathogenic variants in glutamyl-tRNAGln amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy disorder.
Nat Commun
; 9(1): 4065, 2018 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30283131
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