Detalles de la búsqueda
1.
Genomic and transcriptomic correlates of Richter transformation in chronic lymphocytic leukemia.
Blood
; 137(20): 2800-2816, 2021 05 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33206936
2.
The complete costs of genome sequencing: a microcosting study in cancer and rare diseases from a single center in the United Kingdom.
Genet Med
; 22(1): 85-94, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31358947
3.
Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease.
Blood
; 132(5): 469-483, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29891534
4.
Clinical-grade validation of whole genome sequencing reveals robust detection of low-frequency variants and copy number alterations in CLL.
Br J Haematol
; 182(3): 412-417, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29808933
5.
Clinical whole-genome sequencing from routine formalin-fixed, paraffin-embedded specimens: pilot study for the 100,000 Genomes Project.
Genet Med
; 20(10): 1196-1205, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29388947
6.
Germline recessive mutations in PI4KA are associated with perisylvian polymicrogyria, cerebellar hypoplasia and arthrogryposis.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3732-41, 2015 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25855803
7.
Mutations in PIGY: expanding the phenotype of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies.
Hum Mol Genet
; 24(21): 6146-59, 2015 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26293662
8.
Mutations in PGAP3 impair GPI-anchor maturation, causing a subtype of hyperphosphatasia with mental retardation.
Am J Hum Genet
; 94(2): 278-87, 2014 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24439110
9.
Presence of multiple recurrent mutations confers poor trial outcome of relapsed/refractory CLL.
Blood
; 126(18): 2110-7, 2015 Oct 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-26316624
10.
Identification of Intragenic Exon Deletions and Duplication of TCF12 by Whole Genome or Targeted Sequencing as a Cause of TCF12-Related Craniosynostosis.
Hum Mutat
; 37(8): 732-6, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27158814
11.
SAMHD1 is mutated recurrently in chronic lymphocytic leukemia and is involved in response to DNA damage.
Blood
; 123(7): 1021-31, 2014 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24335234
12.
Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1654-62, 2013 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23335590
13.
Mutations in multidomain protein MEGF8 identify a Carpenter syndrome subtype associated with defective lateralization.
Am J Hum Genet
; 91(5): 897-905, 2012 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23063620
14.
De novo and rare inherited mutations implicate the transcriptional coregulator TCF20/SPBP in autism spectrum disorder.
J Med Genet
; 51(11): 737-47, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25228304
15.
Recessive mutations in SPTBN2 implicate ß-III spectrin in both cognitive and motor development.
PLoS Genet
; 8(12): e1003074, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23236289
16.
Discovery of previously unidentified genomic disorders from the duplication architecture of the human genome.
Nat Genet
; 38(9): 1038-42, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16906162
17.
A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism.
Nat Genet
; 38(9): 999-1001, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16906164
18.
Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases.
Genome Med
; 15(1): 94, 2023 11 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37946251
19.
Exome sequencing can detect pathogenic mosaic mutations present at low allele frequencies.
J Hum Genet
; 57(1): 70-2, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22129557
20.
A novel nonsense CDK5RAP2 mutation in a Somali child with primary microcephaly and sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2577-82, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22887808