Detalles de la búsqueda
1.
The decision to discontinue screening for carnitine uptake disorder in New Zealand.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 86-92, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740730
2.
The natural history of elevated tetradecenoyl-L-carnitine detected by newborn screening in New Zealand: implications for very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency screening and treatment.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 409-414, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26743058
3.
The risk of classical galactosaemia in newborns with borderline galactose metabolites on newborn screening.
JIMD Rep
; 64(2): 180-186, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873086
4.
Introduction of a Protocol for Structured Follow-Up and Texting of Inadequate and Borderline-Positive Newborn Metabolic Screening Results.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645284
5.
Introducing Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency-The New Zealand Experience.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645287
6.
Genotype-phenotype correlations in CPT1A deficiency detected by newborn screening in Pacific populations.
JIMD Rep
; 63(4): 322-329, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822099
7.
Citrullinaemia type I: a common mutation in the Pacific Island population.
J Paediatr Child Health
; 47(5): 262-5, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21244552
8.
The Risk of Fatty Acid Oxidation Disorders and Organic Acidemias in Children with Normal Newborn Screening.
JIMD Rep
; 35: 53-58, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27928776
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