Detalles de la búsqueda
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Development of disease-specific growth charts for Korean children with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Clin Genet
; 105(5): 533-542, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38265109
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Familial chylomicronemia syndrome: case reports of siblings with deletions of the GPIHBP1 gene.
BMC Endocr Disord
; 24(1): 47, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38622573
3.
Congenital central hypoventilation syndrome in korea: 20 years of clinical observation and evaluation of the ventilation strategy in a single center.
Eur J Pediatr
; 2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38780650
4.
Cardiovascular Characteristics and Progressions of Hypertrophic Cardiomyopathy and Pulmonary Stenosis in RASopathy Syndrome in the Genomic Era.
J Pediatr
; 262: 113351, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806754
5.
Somatic uniparental disomy mitigates the most damaging EFL1 allele combination in Shwachman-Diamond syndrome.
Blood
; 138(21): 2117-2128, 2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34115847
6.
The Outcomes of Endoscopic Suturectomy in Syndromic Craniosynostosis.
J Craniofac Surg
; 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37973038
7.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587868
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Neurotoxicity of phenylalanine on human iPSC-derived cerebral organoids.
Mol Genet Metab
; 136(2): 132-144, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35562278
9.
Flap Extension Technique Using Intrasocket Granulation Tissue in Peri-Implant Osseous Defect: Case Series.
Medicina (Kaunas)
; 58(11)2022 Oct 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-36363512
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Clinical and molecular spectra of BRAF-associated RASopathy.
J Hum Genet
; 66(4): 389-399, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040082
11.
Importance of extracutaneous organ involvement in determining the clinical severity and prognosis of incontinentia pigmenti caused by mutations in the IKBKG gene.
Exp Dermatol
; 30(5): 676-683, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33655605
12.
Combined lung and liver transplantation for noncirrhotic portal hypertension with severe hepatopulmonary syndrome in a patient with dyskeratosis congenita.
Pediatr Transplant
; 25(2): e13802, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32777145
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American consumers' perception and acceptance of an ethnic food with strong flavor: a case study of Kimchi with varying levels of red pepper and fish sauce.
J Sci Food Agric
; 100(6): 2348-2357, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-31646649
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Phenotypic and Genetic Characteristics of Five Korean Patients with Costello Syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 158(4): 184-191, 2019.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31394527
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A 9-year-old Korean girl with Fontaine progeroid syndrome: a case report with further phenotypical delineation and description of clinical course during long-term follow-up.
BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31775791
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DeviCNV: detection and visualization of exon-level copy number variants in targeted next-generation sequencing data.
BMC Bioinformatics
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| MEDLINE | ID: mdl-30326846
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A case of an infant suspected as IMAGE syndrome who were finally diagnosed with MIRAGE syndrome by targeted Mendelian exome sequencing.
BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29506479
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Low prevalence of argininosuccinate lyase deficiency among inherited urea cycle disorders in Korea.
J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29773863
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Cerebellar vermis hypoplasia in CHARGE syndrome: clinical and molecular characterization of 18 unrelated Korean patients.
J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26538304
20.
SOFT syndrome caused by compound heterozygous mutations of POC1A and its skeletal manifestation.
J Hum Genet
; 61(6): 561-4, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26791357