Detalles de la búsqueda
1.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471716
2.
Neuropsychiatric comorbidities in adults with phenylketonuria: A retrospective cohort study.
Mol Genet Metab
; 121(1): 1-8, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28285739
3.
Multi-system involvement in a severe variant of fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1 c.772G>A; R258G): A report of two patients.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2265-71, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26097044
4.
Bortezomib in the rapid reduction of high sustained antibody titers in disorders treated with therapeutic protein: lessons learned from Pompe disease.
Genet Med
; 15(2): 123-31, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23060045
5.
The impact of antibodies on clinical outcomes in diseases treated with therapeutic protein: lessons learned from infantile Pompe disease.
Genet Med
; 13(8): 729-36, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21637107
6.
Maternal systemic primary carnitine deficiency uncovered by newborn screening: clinical, biochemical, and molecular aspects.
Genet Med
; 12(1): 19-24, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20027113
7.
Progressive and symmetric supraorbital hyperostosis with bony and soft tissue overgrowth in an Ethiopian female: a newly recognized overgrowth syndrome?
Am J Med Genet A
; 146A(5): 543-7, 2008 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18241057
8.
Durable and sustained immune tolerance to ERT in Pompe disease with entrenched immune responses.
JCI Insight
; 1(11)2016 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27493997
9.
Early neonatal diagnosis of long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme a dehydrogenase and mitochondrial trifunctional protein deficiencies.
Mol Genet Metab
; 75(2): 120-7, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11855930
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>