Detalles de la búsqueda
1.
The contribution of mosaicism to genetic diseases and de novo pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2482-2492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246601
2.
Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases.
Genet Med
; 23(6): 1075-1085, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580225
3.
Systematic domain-based aggregation of protein structures highlights DNA-, RNA- and other ligand-binding positions.
Nucleic Acids Res
; 47(2): 582-593, 2019 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535108
4.
Phenotypic overlap between rare disease patients and variant carriers in a large population cohort informs biological mechanisms.
medRxiv
; 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38699301
5.
VarPPUD: Variant post prioritization developed for undiagnosed genetic disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38699371
6.
RExPRT: a machine learning tool to predict pathogenicity of tandem repeat loci.
Genome Biol
; 25(1): 39, 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297326
7.
PertInInt: An Integrative, Analytical Approach to Rapidly Uncover Cancer Driver Genes with Perturbed Interactions and Functionalities.
Cell Syst
; 11(1): 63-74.e7, 2020 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32711844
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