Detalles de la búsqueda
1.
Microdeletions on 6p22.3 are associated with mesomelic dysplasia Savarirayan type.
J Med Genet
; 52(7): 476-83, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26032025
2.
Angiogenesis within the duodenum of patients with cirrhosis is modulated by mechanosensitive Kruppel-like factor 2 and microRNA-126.
Liver Int
; 32(8): 1222-32, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22574900
3.
Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 633-8, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24916641
4.
Double NF1 inactivation affects adrenocortical function in NF1Prx1 mice and a human patient.
PLoS One
; 10(3): e0119030, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25775093
5.
Somatic neurofibromatosis type 1 (NF1) inactivation events in cutaneous neurofibromas of a single NF1 patient.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 870-3, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25293717
6.
Neurofibromin inactivation impairs osteocyte development in Nf1Prx1 and Nf1Col1 mouse models.
Bone
; 66: 155-62, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24947449
7.
Multiscale, converging defects of macro-porosity, microstructure and matrix mineralization impact long bone fragility in NF1.
PLoS One
; 9(1): e86115, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24465906
8.
Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 720, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25880334
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