Detalles de la búsqueda
1.
Whole-Exome Sequencing in Turkish Patients with Inherited Retinal Dystrophies Reveals Novel Variants in Ten Genes.
Mol Syndromol
; 15(3): 202-210, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38841332
2.
A homozygous mutation in the POMT2 gene in four siblings with limb-girdle muscular dystrophy 2N.
Turk Arch Pediatr
; 56(1): 68-71, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34013233
3.
Broad-spectrum XX and XY gonadal dysgenesis in patients with a homozygous L193S variant in PPP2R3C.
Eur J Endocrinol
; 186(1): 65-72, 2021 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34714774
4.
Holt-Oram syndrome because of the novel TBX5 mutation c.481A>C.
Clin Dysmorphol
; 25(4): 192-4, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27552067
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