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1.
ORAI1 Mutations with Distinct Channel Gating Defects in Tubular Aggregate Myopathy.
Hum Mutat
; 38(4): 426-438, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28058752
2.
Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy.
Am J Hum Genet
; 92(2): 271-8, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23332920
3.
Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.
Brain
; 137(Pt 12): 3160-70, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25260562
4.
Clinical, histological and genetic characterisation of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1.
J Med Genet
; 51(12): 824-33, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25326555
5.
The Lgr5 transgene is expressed specifically in glycinergic amacrine cells in the mouse retina.
Exp Eye Res
; 119: 106-10, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24246263
6.
Leukemia-intrinsic determinants of CAR-T response revealed by iterative in vivo genome-wide CRISPR screening.
Nat Commun
; 14(1): 8048, 2023 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052854
7.
Natural history study and statistical modeling of disease progression in a preclinical model of myotubular myopathy.
Dis Model Mech
; 15(7)2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35642830
8.
Screening for CD19-specific chimaeric antigen receptors with enhanced signalling via a barcoded library of intracellular domains.
Nat Biomed Eng
; 6(7): 855-866, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710755
9.
Myostatin: a Circulating Biomarker Correlating with Disease in Myotubular Myopathy Mice and Patients.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 17: 1178-1189, 2020 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32514412
10.
Differential physiological roles for BIN1 isoforms in skeletal muscle development, function and regeneration.
Dis Model Mech
; 13(11)2020 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994313
11.
Identification of anticancer drugs to radiosensitise BRAF-wild-type and mutant colorectal cancer.
Cancer Biol Med
; 16(2): 234-246, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31516745
12.
Author Correction: Screening for CD19-specific chimaeric antigen receptors with enhanced signalling via a barcoded library of intracellular domains.
Nat Biomed Eng
; 7(4): 599-602, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36737667
13.
A subset of platinum-containing chemotherapeutic agents kills cells by inducing ribosome biogenesis stress.
Nat Med
; 23(4): 461-471, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28263311
14.
Dominant Centronuclear Myopathy with Early Childhood Onset due to a Novel Mutation in BIN1.
J Neuromuscul Dis
; 4(4): 349-355, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29103045
15.
Novel Dominant Mutation in BIN1 Gene Causing Mild Centronuclear Myopathy Revealed by Myalgias and CK Elevation.
J Neuromuscul Dis
; 3(1): 111-114, 2016 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27854204
16.
Role of endothelium and nitric oxide in modulating in vitro responses of colonic arterial and venous rings to vasodilatory neuropeptides in horses.
Can J Vet Res
; 69(2): 116-22, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15971675
17.
Amphiphysin 2 Orchestrates Nucleus Positioning and Shape by Linking the Nuclear Envelope to the Actin and Microtubule Cytoskeleton.
Dev Cell
; 35(2): 186-98, 2015 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26506308
18.
Plasma matrix metalloproteinase activity in horses after intravenous infusion of lipopolysaccharide and treatment with matrix metalloproteinase inhibitors.
Am J Vet Res
; 74(3): 473-80, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23438126
19.
MCT1-mediated transport of a toxic molecule is an effective strategy for targeting glycolytic tumors.
Nat Genet
; 45(1): 104-8, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23202129
20.
Dynamin 2 homozygous mutation in humans with a lethal congenital syndrome.
Eur J Hum Genet
; 21(6): 637-42, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23092955