Detalles de la búsqueda
1.
TC II deficiency: avoidance of false-negative molecular genetics by RNA-based investigations.
J Hum Genet
; 54(6): 331-4, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19373259
2.
Congenital glutamine deficiency with glutamine synthetase mutations.
N Engl J Med
; 353(18): 1926-33, 2005 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16267323
3.
Diversity of cystathionine beta-synthase haplotypes bearing the most common homocystinuria mutation c.833T>C: a possible role for gene conversion.
Hum Mutat
; 28(3): 255-64, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17072863
4.
Cohort Profile: The LoewenKIDS Study - life-course perspective on infections, the microbiome and the development of the immune system in early childhood.
Int J Epidemiol
; 48(4): 1042-1043h, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30815674
5.
Cohort profile: The LoewenKIDS Study - life-course perspective on infections, the microbiome and the development of the immune system in early childhood.
Int J Epidemiol
; 48(4): 1382-1383, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30938437
6.
A homemade MLPA assay detects known CTNS mutations and identifies a novel deletion in a previously unresolved cystinosis family.
Gene
; 495(1): 89-92, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22209718
7.
Paragliding accidents with spinal cord injury: 10 years' experience at a single institution.
Spine (Phila Pa 1976)
; 31(10): 1125-30, 2006 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16648748
8.
Long-term carbimazole treatment of neonatal nonautoimmune hyperthyroidism due to a new activating TSH receptor gene mutation (Ala428Val).
Horm Res
; 64(4): 203-8, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16260895
9.
Argininosuccinate lyase (ASL) deficiency: mutation analysis in 27 patients and a completed structure of the human ASL gene.
Hum Genet
; 111(4-5): 350-9, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12384776
10.
Population dynamics of persistent Staphylococcus aureus isolated from the airways of cystic fibrosis patients during a 6-year prospective study.
J Clin Microbiol
; 41(9): 4424-7, 2003 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12958283
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