Detalles de la búsqueda
1.
Mutations affecting the BHLHA9 DNA-binding domain cause MSSD, mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction, Malik-Percin type.
Am J Hum Genet
; 95(6): 649-59, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25466284
2.
A polymorphic microsatellite that mediates induction of PIG3 by p53.
Nat Genet
; 30(3): 315-20, 2002 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11919562
3.
Fifth finger camptodactyly maps to chromosome 3q11.2-q13.12 in a large German kindred.
Eur J Hum Genet
; 16(2): 265-9, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000522
4.
Synpolydactyly and HOXD13 polyalanine repeat: addition of 2 alanine residues is without clinical consequences.
BMC Med Genet
; 8: 78, 2007 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18072967
5.
Evidence for clinical and genetic heterogeneity of syndactyly type I: the phenotype of second and third toe syndactyly maps to chromosome 3p21.31.
Eur J Hum Genet
; 13(12): 1268-74, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16189548
6.
Evaluation of BMP4 and its specific inhibitor NOG as candidates in human neural tube defects (NTDs).
Eur J Hum Genet
; 10(11): 753-6, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12404109
7.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Phenotype-genotype correlation in patients with borderline D4Z4 repeat numbers.
J Neurol
; 250(8): 932-7, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12928911
8.
Autosomal recessive mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction maps to chromosome 17p13.3.
Am J Med Genet A
; 134(4): 404-8, 2005 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15779011
9.
Public, expert and patients' opinions on preimplantation genetic diagnosis (PGD) in Germany.
Reprod Biomed Online
; 10(1): 116-23, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15705307
10.
A novel type of autosomal recessive syndactyly: clinical and molecular studies in a family of Pakistani origin.
Am J Med Genet A
; 126A(1): 61-7, 2004 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15039974
11.
Muscle pathology in 57 patients with myotonic dystrophy type 2.
Muscle Nerve
; 29(2): 275-81, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14755494
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