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1.
Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(26): 15137-15147, 2020 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32554502
2.
Evolution of viral variants in remdesivir-treated and untreated SARS-CoV-2-infected pediatrics patients.
J Med Virol
; 94(1): 161-172, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415583
3.
Risk factors for catheter-related bloodstream infections associated with home parental nutrition in children with intestinal failure: A prospective cohort study.
Clin Nutr
; 42(11): 2241-2248, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37806076
4.
Congenital Diarrhea and Cholestatic Liver Disease: Phenotypic Spectrum Associated with MYO5B Mutations.
J Clin Med
; 10(3)2021 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33525641
5.
Gastroesophageal Reflux Disease and Foregut Dysmotility in Children with Intestinal Failure.
Nutrients
; 12(11)2020 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217928
6.
Diagnosis and management of children with Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome: A multi-center case series.
Dig Liver Dis
; 51(11): 1537-1546, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31358484
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