Detalles de la búsqueda
1.
Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of SLC12A2.
Hum Mutat
; 40(5): 532-538, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740830
2.
Recessive nephrocerebellar syndrome on the Galloway-Mowat syndrome spectrum is caused by homozygous protein-truncating mutations of WDR73.
Brain
; 138(Pt 8): 2173-90, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26070982
3.
Growth cone macropinocytosis of neurotrophin receptor and neuritogenesis are regulated by neuron navigator 1.
Mol Biol Cell
; 33(7): ar64, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35352947
4.
Biallelic mutations in valyl-tRNA synthetase gene VARS are associated with a progressive neurodevelopmental epileptic encephalopathy.
Nat Commun
; 10(1): 707, 2019 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30755602
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