Detalles de la búsqueda
1.
A Humanized and Viable Animal Model for Congenital Adrenal Hyperplasia-CYP21A2-R484Q Mutant Mouse.
Int J Mol Sci
; 25(10)2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791102
2.
A novel homozygous nonsense mutation of VPS13B associated with previously unreported features of Cohen syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(3): 570-575, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31825161
3.
Two patients with MIRAGE syndrome lacking haematological features: role of somatic second-site reversion SAMD9 mutations.
J Med Genet
; 55(2): 81-85, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29175836
4.
A novel TRAPPC11 mutation in two Turkish families associated with cerebral atrophy, global retardation, scoliosis, achalasia and alacrima.
J Med Genet
; 54(3): 176-185, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27707803
5.
"Crying without tears" as an early diagnostic sign-post of triple A (Allgrove) syndrome: two case reports.
BMC Pediatr
; 18(1): 6, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29334914
6.
Mutations in GMPPA cause a glycosylation disorder characterized by intellectual disability and autonomic dysfunction.
Am J Hum Genet
; 93(4): 727-34, 2013 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24035193
7.
Neurological Phenotypes Associated with AAAS-Related Disorders: Spastic Ataxia and Complex Spastic Paraplegia.
Cerebellum
; 19(3): 465-468, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32146693
8.
Fertility and sexual activity in patients with Triple A syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1357084, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38544685
9.
A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy.
Brain
; 134(Pt 1): 171-182, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21186264
10.
Long-term clinical follow-up and molecular genetic findings in eight patients with triple A syndrome.
Eur J Pediatr
; 171(10): 1453-9, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22538409
11.
Acromicric dysplasia due to a novel missense mutation in the fibrillin 1 gene in a three-generation family.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(11): 1443-1447, 2022 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35942587
12.
CYP21A2 Gene Expression in a Humanized 21-Hydroxylase Mouse Model Does Not Affect Adrenocortical Morphology and Function.
J Endocr Soc
; 6(6): bvac062, 2022 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35592511
13.
Two siblings with triple A syndrome and novel mutation presenting as hereditary polyneuropathy.
Eur J Pediatr
; 170(3): 393-6, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20931227
14.
New ophthalmic features in a family with triple A syndrome.
Int Ophthalmol
; 31(3): 239-43, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21626165
15.
Genetic Analysis of Pediatric Primary Adrenal Insufficiency of Unknown Etiology: 25 Years' Experience in the UK.
J Endocr Soc
; 5(8): bvab086, 2021 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34258490
16.
Triple A syndrome: 32 years experience of a single centre (1977-2008).
Eur J Pediatr
; 169(11): 1323-8, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20499090
17.
Homozygous mutation in murine retrovirus integration site 1 gene associated with a non-syndromic form of isolated familial achalasia.
Neurogastroenterol Motil
; 32(12): e13923, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32573102
18.
The nuclear pore complex protein ALADIN is anchored via NDC1 but not via POM121 and GP210 in the nuclear envelope.
Biochem Biophys Res Commun
; 390(2): 205-10, 2009 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19782045
19.
Mice lacking the nuclear pore complex protein ALADIN show female infertility but fail to develop a phenotype resembling human triple A syndrome.
Mol Cell Biol
; 26(5): 1879-87, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16479006
20.
Clinical and molecular genetic findings in a 6-year-old Bosnian boy with triple A syndrome.
Eur J Pediatr
; 168(3): 317-20, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18551317