Detalles de la búsqueda
1.
Genome Mapping Nomenclature.
Cytogenet Genome Res
; 2023 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38071973
2.
Constitutional chromothripsis of the APC locus as a cause of genetic predisposition to colon cancer.
J Med Genet
; 59(10): 976-983, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34911816
3.
Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
Hum Genet
; 136(4): 463-479, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28283832
4.
Novel mutation in two brothers with Hermansky Pudlak syndrome type 3.
Blood Cells Mol Dis
; 67: 75-80, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28284561
5.
Optical Genome Mapping as a Potential Routine Clinical Diagnostic Method.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540401
6.
CD133 induces tumour-initiating properties in HEK293 cells.
Tumour Biol
; 34(1): 437-43, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23150174
7.
The phenotypic spectrum of duplication 5q35.2-q35.3 encompassing NSD1: is it really a reversed Sotos syndrome?
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2158-66, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913520
8.
Generalized epilepsy in two patients with 5p duplication.
Neuropediatrics
; 44(4): 225-9, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23483447
9.
Cardiac malformation of partial trisomy 7p/monosomy 18p and partial trisomy 18p/monosomy 7p in siblings as a result of reciprocal unbalanced malsegregation--and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 171(7): 1047-53, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22302461
10.
Biallelic MLH1 SNP cDNA expression or constitutional promoter methylation can hide genomic rearrangements causing Lynch syndrome.
J Med Genet
; 48(8): 513-9, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21712435
11.
Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations.
J Med Genet
; 48(11): 741-51, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21954287
12.
Splicing analyses for variants in MMR genes: best practice recommendations from the European Mismatch Repair Working Group.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1051-1059, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35676339
13.
In vitro supplementation with dAMP/dGMP leads to partial restoration of mtDNA levels in mitochondrial depletion syndromes.
Hum Mol Genet
; 18(9): 1590-9, 2009 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19221117
14.
A Novel Likely Pathogenic Variant in the BLOC1S5 Gene Associated with Hermansky-Pudlak Syndrome Type 11 and an Overview of Human BLOC-1 Deficiencies.
Cells
; 10(10)2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34685610
15.
A novel 1p31.3p32.2 deletion involving the NFIA gene detected by array CGH in a patient with macrocephaly and hypoplasia of the corpus callosum.
Eur J Pediatr
; 169(4): 463-8, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19763616
16.
Single particle adsorbing transfer system.
Biomed Microdevices
; 11(3): 609-14, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19130243
17.
Single cell analysis of mutations in the APC gene.
Fetal Diagn Ther
; 26(3): 148-56, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19828935
18.
Hereditary neuralgic amyotrophy in childhood caused by duplication within the SEPT9 gene: A family study.
Cytoskeleton (Hoboken)
; 76(1): 131-136, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30019529
19.
Full-length transcript amplification and sequencing as universal method to test mRNA integrity and biallelic expression in mismatch repair genes.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1808-1820, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31332305
20.
Extending the critical regions for mutations in the non-coding gene RNU4ATAC in another patient with Roifman Syndrome.
Clin Case Rep
; 6(11): 2224-2228, 2018 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-30455926