Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576217
2.
[X-Linked Adrenoleukodystrophy or the Management of Rare Diseases in the General Practice]. / Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie oder vom Umgang mit seltenen Erkrankungen in der hausärztlichen Praxis.
Praxis (Bern 1994)
; 110(9): 529-535, 2021 Jul.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34231380
3.
Adult-Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia: Review of Clinical Manifestations as Foundations for Therapeutic Development.
Front Neurol
; 12: 788168, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35185751
4.
Long-term course and mutational spectrum of spatacsin-linked spastic paraplegia.
Ann Neurol
; 62(6): 656-65, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18067136
5.
Long-Term Effects of Repeated Cycles of Intrathecal Triamcinolone Acetonide on Spasticity in MS Patients.
CNS Neurosci Ther
; 22(1): 74-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26584946
6.
The modified distal horizontal metatarsal osteotomy for correction of bunionette deformity.
Foot Ankle Int
; 26(6): 454-7, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15960911
7.
CSF and Blood Levels of GFAP in Alexander Disease
eNeuro
; 2(5)2015 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26478912
8.
Prognostic value of soluble ST2 in an unselected cohort of patients admitted to an intensive care unit - The Linz Intensive Care Unit (LICU) study.
Clin Chim Acta
; 413(5-6): 587-93, 2012 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22155704
9.
Evaluation of the preventive effect of glyceryl trioleate-trierucate ("Lorenzo's oil") therapy in X-linked adrenoleukodystrophy: results of two concurrent trials.
Adv Exp Med Biol
; 544: 369-87, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14713253
10.
Intraosseous lipoma: retrospective analysis of 29 patients.
Int Orthop
; 28(6): 374-8, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15551133
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