Detalles de la búsqueda
1.
Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition.
Brain
; 146(9): 3885-3897, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37006128
2.
Distinct genetic basis of common epilepsies and structural magnetic resonance imaging measures.
Epilepsia
; 64(5): e82-e86, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799507
3.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
4.
Antiepileptic Drug Teratogenicity and De Novo Genetic Variation Load.
Ann Neurol
; 87(6): 897-906, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32215971
5.
Symptomatology of carbamazepine- and oxcarbazepine-induced hyponatremia in people with epilepsy.
Epilepsia
; 62(3): 778-784, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576502
6.
Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations.
Epilepsia
; 62(7): 1518-1527, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34002374
7.
Clinical and genetic correlates of islet-autoimmune signatures in juvenile-onset type 1 diabetes.
Diabetologia
; 63(2): 351-361, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31754749
8.
Functionally distinct ERAP1 and ERAP2 are a hallmark of HLA-A29-(Birdshot) Uveitis.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4333-4343, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30215709
9.
A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis.
Am J Hum Genet
; 100(1): 64-74, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041642
10.
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet Med
; 22(8): 1413-1417, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366965
11.
Testing association of rare genetic variants with resistance to three common antiseizure medications.
Epilepsia
; 61(4): 657-666, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32141622
12.
Polygenic burden in focal and generalized epilepsies.
Brain
; 142(11): 3473-3481, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31608925
13.
Assessment of parental mosaicism in SCN1A-related epilepsy by single-molecule molecular inversion probes and next-generation sequencing.
J Med Genet
; 56(2): 75-80, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30368457
14.
Outcomes and comorbidities of SCN1A-related seizure disorders.
Epilepsy Behav
; 90: 252-259, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30527252
15.
Abnormal islet sphingolipid metabolism in type 1 diabetes.
Diabetologia
; 61(7): 1650-1661, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29671030
16.
Influence of contraindicated medication use on cognitive outcome in Dravet syndrome and age at first afebrile seizure as a clinical predictor in SCN1A-related seizure phenotypes.
Epilepsia
; 59(6): 1154-1165, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29750338
17.
Mosaicism of de novo pathogenic SCN1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes.
Epilepsia
; 59(3): 690-703, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460957
18.
Identification of coagulation gene 3'UTR variants that are potentially regulated by microRNAs.
Br J Haematol
; 177(5): 782-790, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28444748
19.
Carbamazepine- and oxcarbazepine-induced hyponatremia in people with epilepsy.
Epilepsia
; 58(7): 1227-1233, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28542738
20.
Comparative effectiveness of antiepileptic drugs in patients with mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis.
Epilepsia
; 58(10): 1734-1741, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28857179