Detalles de la búsqueda
1.
The exon junction complex is required for DMD gene splicing fidelity and myogenic differentiation.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 150, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38512499
2.
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
J Med Genet
; 61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935568
3.
Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans.
N Engl J Med
; 384(25): 2406-2417, 2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161705
4.
Time-resolved turbulent dynamo in a laser plasma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(11)2021 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729988
5.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med
; 25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331550
6.
RFC1 nonsense and frameshift variants cause CANVAS: clues for an unsolved pathophysiology.
Brain
; 145(11): 3770-3775, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35883251
7.
Evaluating the Transition from Targeted to Exome Sequencing: A Guide for Clinical Laboratories.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37108493
8.
miRNA repertoires of cystic fibrosis ex vivo models highlight miR-181a and miR-101 that regulate WISP1 expression.
J Pathol
; 253(2): 186-197, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33095908
9.
Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia.
Brain
; 144(5): 1467-1481, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889951
10.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
11.
Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy.
J Med Genet
; 58(9): 602-608, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994279
12.
Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients.
Ann Neurol
; 88(2): 251-263, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32337771
13.
The Study of a 231 French Patient Cohort Significantly Extends the Mutational Spectrum of the Two Major Usher Genes MYO7A and USH2A.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948090
14.
The CYSMA web server: An example of integrative tool for in silico analysis of missense variants identified in Mendelian disorders.
Hum Mutat
; 41(2): 375-386, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31674704
15.
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias With Elevated Alpha-Fetoprotein: Uncommon Diseases, Common Biomarker.
Mov Disord
; 35(12): 2139-2149, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33044027
16.
First Identification of RNA-Binding Proteins That Regulate Alternative Exons in the Dystrophin Gene.
Int J Mol Sci
; 21(20)2020 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33096920
17.
Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses.
Hum Mutat
; 40(1): 31-35, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30341801
18.
Correction: The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature.
Genet Med
; 21(7): 1667-1671, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30783266
19.
The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature.
Genet Med
; 21(6): 1308-1318, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30356099
20.
Dynamic X-ray diffraction observation of shocked solid iron up to 170 GPa.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(28): 7745-9, 2016 07 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27357672