Detalles de la búsqueda
1.
The IFITM5 Ser40Leu variant can manifest as prenatal Caffey disease.
Am J Med Genet A
; 194(2): 358-362, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37799085
2.
Adenine phosphoribosyl transferase (APRT) deficiency and a novel sequence variant in APRT with phenotypic diversity and a literature review.
Nephrology (Carlton)
; 28(12): 649-654, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619970
3.
Reduced resource utilization with early use of next-generation sequencing in rare genetic diseases in an Asian cohort.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3482-3491, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36156406
4.
Heterozygous missense variant in EIF6 gene: A novel form of Shwachman-Diamond syndrome?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2010-2020, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32657013
5.
Heterozygous Missense Variant in EIF6 gene: a novel form of Shwachman-Diamond Syndrome?
Am J Med Genet A
; 188(1): 384, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34528395
6.
To B(enign) or Not to B: functionalisation of variant in a mild form of argininosuccinate lyase deficiency identified through newborn screening.
Clin Dysmorphol
; 33(1): 43-49, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37865865
7.
Therapeutics in paediatric genetic diseases: Current and future landscape.
Singapore Med J
; 64(1): 7-16, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36722512
8.
Diverse Clinical Manifestations of Cardiofaciocutaneous Syndrome Type 3 in Two Patients from South East Asia.
Mol Syndromol
; 14(1): 21-29, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36777711
9.
DEGS1 -related leukodystrophy: a clinical report and review of literature.
Clin Dysmorphol
; 32(3): 106-111, 2023 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195341
10.
Neonatal rhabdomyoma with cardiac dysfunction: favourable response to sirolimus.
BMJ Case Rep
; 15(3)2022 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332001
11.
A novel NSDHL variant in CHILD syndrome with gastrointestinal manifestations and localized skin involvement.
Mol Genet Genomic Med
; 10(1): e1848, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957706
12.
Neonatal Arterial Tortuosity and Adult Aortic Aneurysm-Is There a Missing Link?-A Case Report.
Front Pediatr
; 9: 814773, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35372177
13.
Somatic genetic rescue of a germline ribosome assembly defect.
Nat Commun
; 12(1): 5044, 2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34413298
14.
The spectrum of genetic variants and phenotypic features of Southeast Asian patients with Noonan syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 7(4): e00581, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30784236
15.
Restrictive dermopathy: A baby with taut skin, facial dysmorphism, joint contractures, and pulmonary hypoplasia.
JAAD Case Rep
; 30: 41-43, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36386051
16.
Publisher Correction: Somatic genetic rescue of a germline ribosome assembly defect.
Nat Commun
; 13(1): 3574, 2022 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35732670
17.
Alternating hemiplegia of childhood presenting as recurrent apnoea in a term newborn infant.
Ann Acad Med Singap
; 50(2): 174-176, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33733261
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