Detalles de la búsqueda
1.
A case of monozygotic twins with hereditary spastic paraplegia type 4 and epilepsy, of whom only one developed narcolepsy type 1.
J Sleep Res
; : e14102, 2023 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37984842
2.
A clinical and genetic study of SPG31 in Japan.
J Hum Genet
; 67(7): 421-425, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35132160
3.
Chédiak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 67(2): 119-121, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34483340
4.
A Nepalese family with an REEP2 mutation: clinical and genetic study.
J Hum Genet
; 66(7): 749-752, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33526816
5.
SPG9A with the new occurrence of an ALDH18A1 mutation in a CMT1A family with PMP22 duplication: case report.
BMC Neurol
; 21(1): 64, 2021 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33573605
6.
Variants in saposin D domain of prosaposin gene linked to Parkinson's disease.
Brain
; 143(4): 1190-1205, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32201884
7.
RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia.
J Hum Genet
; 65(12): 1143-1147, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32694621
8.
Sympathetic outflow to skin predicts central autonomic dysfunction in multiple system atrophy.
Neurol Sci
; 41(8): 2241-2248, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32198655
9.
UBAP1 mutations cause juvenile-onset hereditary spastic paraplegias (SPG80) and impair UBAP1 targeting to endosomes.
J Hum Genet
; 64(11): 1055-1065, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31515522
10.
Correction: PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 64(1): 61-63, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30410098
11.
A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy.
J Hum Genet
; 64(2): 171-176, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30467354
12.
PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 64(1): 55-59, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30302010
13.
Pathological findings in a patient with non-dystrophic myotonia with a mutation of the SCN4A gene; a case report.
BMC Neurol
; 19(1): 125, 2019 Jun 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31189464
14.
Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 24(1): 156-160, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30394614
15.
Novel mutations in the ALDH18A1 gene in complicated hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia and cognitive impairment.
J Hum Genet
; 63(9): 1009-1013, 2018 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-29915212
16.
Vasomotor regulation in patients with multiple system atrophy.
J Neural Transm (Vienna)
; 124(4): 477-481, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27826809
17.
Novel mutations in the PNPLA6 gene in Boucher-Neuhäuser syndrome.
J Hum Genet
; 60(4): 217-20, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25631098
18.
Paraneoplastic sensorimotor neuropathy associated with mediastinal germ cell tumor: favorable outcome after high-dose intravenous immunoglobulin therapy.
Neurol Sci
; 41(3): 723-725, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31578653
19.
A Japanese SCA5 family with a novel three-nucleotide in-frame deletion mutation in the SPTBN2 gene: a clinical and genetic study.
J Hum Genet
; 59(10): 569-73, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25142508
20.
Decreasing 123I-ioflupane SPECT accumulation and 123I-MIBG myocardial scintigraphy uptake in a patient with a novel homozygous mutation in the ZFYVE26 gene.
Neurol Sci
; 40(2): 429-431, 2019 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-30327957