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1.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701747
2.
Immunohistochemical staining patterns of p53 predict the mutational status of TP53 in oral epithelial dysplasia.
Mod Pathol
; 35(2): 177-185, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34404905
3.
Genome sequencing and RNA-seq analyses of mitochondrial complex I deficiency revealed Alu insertion-mediated deletion in NDUFV2.
Hum Mutat
; 42(11): 1422-1428, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34405929
4.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30057030
5.
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 101(4): 525-538, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28942965
6.
Mortality of Japanese patients with Leigh syndrome: Effects of age at onset and genetic diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 819-826, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31967322
7.
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome.
Neurogenetics
; 20(1): 9-25, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30607703
8.
Identification of the Coiled-Coil Domain as an Essential Methyl-CpG-Binding Domain Protein 3 Element for Preserving Lineage Commitment Potential of Embryonic Stem Cells.
Stem Cells
; 36(9): 1355-1367, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29761578
9.
A Comprehensive Genomic Analysis Reveals the Genetic Landscape of Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiencies.
PLoS Genet
; 12(1): e1005679, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26741492
10.
Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26.
Am J Hum Genet
; 97(5): 761-8, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522469
11.
COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency.
Am J Hum Genet
; 96(2): 309-17, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25658047
12.
Barth Syndrome: Different Approaches to Diagnosis.
J Pediatr
; 193: 256-260, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29249525
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ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-28549128
14.
Characteristics of MUTYH variants in Japanese colorectal polyposis patients.
Int J Clin Oncol
; 23(3): 497-503, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29330641
15.
HDR-del: A tool based on Hamming distance for prioritizing pathogenic chromosomal deletions in exome sequencing.
Hum Mutat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28722338
16.
Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 95(6): 708-20, 2014 Dec 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-25434004
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A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy.
J Hum Genet
; 62(5): 539-547, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28123175
18.
Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 685-693, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28429146
19.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30193137
20.
HDR: a statistical two-step approach successfully identifies disease genes in autosomal recessive families.
J Hum Genet
; 61(11): 959-963, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27357426