Detalles de la búsqueda
1.
NGS-based expanded carrier screening for genetic disorders in North Indian population reveals unexpected results - a pilot study.
BMC Med Genet
; 21(1): 216, 2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33138774
2.
Identification of PKD1 and PKD2 gene variants in a cohort of 125 Asian Indian patients of ADPKD.
J Hum Genet
; 64(5): 409-419, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30816285
3.
Carrier screening of spinal muscular atrophy in North Indian population and its public health implications.
Clin Genet
; 98(2): 198-199, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32666593
4.
Inherited metabolic disorders: prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders.
Prenat Diagn
; 35(11): 1137-47, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26223439
5.
The molecular landscape of oculocutaneous albinism in India and its therapeutic implications.
Eur J Hum Genet
; 2023 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38030918
6.
An unusual presentation of giant extrathoracic tumor in a child--managed successfully.
Turk J Pediatr
; 54(2): 191-3, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22734310
7.
An unforgettable concurrence: Successfully managed gallstone ileus accompanied by diabetic nephropathy.
J Res Med Sci
; 17(4): 412-5, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23267408
8.
Clinical and Genetic Profile of Children With Short Stature Presenting to a Genetic Clinic in Northern India.
Indian Pediatr
; 59(6): 463-466, 2022 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35695141
9.
Computational biology insights into genotype-clinical phenotype-protein phenotype relationships between novel SLC26A2 variants identified in inherited skeletal dysplasias.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104595, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007841
10.
Past, present & future scenario of thalassaemic care & control in India.
Indian J Med Res
; 134: 507-21, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22089615
11.
Utility of molecular studies in incontinentia pigmenti patients.
Indian J Med Res
; 133: 442-5, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21537100
12.
Gene changes in Duchenne muscular dystrophy: comparison of multiplex PCR and multiplex ligation-dependent probe amplification techniques.
Neurol India
; 58(6): 852-6, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21150048
13.
Mutation Spectrum of Dystrophinopathies in India: Implications for Therapy.
Indian J Pediatr
; 87(7): 495-504, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32358784
14.
Urea cycle disorders in India: clinical course, biochemical and genetic investigations, and prenatal testing.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 174, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30285816
15.
Crigler Najjar Syndrome Type 2 (CNS Type 2): An Unwonted Cause of Jaundice in Adults.
J Clin Diagn Res
; 11(7): OD05-OD06, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892962
16.
Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) Gene Promoter Polymorphisms and Disease Progression in North Indian Cohort with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Int J Mol Cell Med
; 6(3): 164-173, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29682488
17.
Clinical and Genetic Profile of Children With Short Stature Presenting to a Genetic Clinic in Northern India
Indian Pediatr
; 2022 Jun; 59(6): 463-466
Artículo
| IMSEAR | ID: sea-225341
18.
RANBP2 mutation in an Indian child with recurrent acute necrotizing encephalopathy.
Brain Dev
; 38(10): 937-942, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27591117
19.
Infantile Systemic Hyalinosis: Novel Founder Mutation in the Initiation Codon among "Malis (Farmers)" in Jodhpur.
Indian J Pediatr
; 83(11): 1341-1345, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27753005
20.
Seventeen Novel Mutations in PCCA and PCCB Genes in Indian Propionic Acidemia Patients, and Their Outcomes.
Genet Test Mol Biomarkers
; 20(7): 373-82, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27227689