Detalles de la búsqueda
1.
Genetic investigation of syndromic forms of obesity.
Int J Obes (Lond)
; 46(9): 1582-1586, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35597848
2.
Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader-Willi phenotype in monozygotic twins.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2451-2455, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28631899
3.
Microdeletion encompassing MAPT at chromosome 17q21.3 is associated with developmental delay and learning disability.
Nat Genet
; 38(9): 1032-7, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16906163
4.
Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: report of novel pathogenic copy number variants.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 479-86, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401328
5.
Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: Models for Xia-Gibbs syndrome.
Gene
; 871: 147424, 2023 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37054903
6.
Burden of Rare Copy Number Variants in Microcephaly: A Brazilian Cohort of 185 Microcephalic Patients and Review of the Literature.
J Autism Dev Disord
; 2022 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36502452
7.
Molecular phylogenetic inference of the howler monkey radiation (Primates: Alouatta).
Primates
; 62(1): 177-188, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32876810
8.
A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: Case report and literature review.
Obes Res Clin Pract
; 15(2): 124-132, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33622623
9.
Extending the phenotype of monosomy 1p36 syndrome and mapping of a critical region for obesity and hyperphagia.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 102-10, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20034100
10.
A rare case of trisomy 15pter-q21.2 due to a de novo marker chromosome.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 753-8, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186782
11.
Further delineation of nonhomologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements.
Hum Genet
; 125(5-6): 551-63, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19271239
12.
PRADER-WILLI SYNDROME: WHAT IS THE GENERAL PEDIATRICIAN SUPPOSED TO DO? - A REVIEW. / SÍNDROME DE PRADER WILLI: O QUE O PEDIATRA GERAL DEVE FAZER - UMA REVISÃO.
Rev Paul Pediatr
; 36(3): 345-352, 2018.
Artículo
en Portugués, Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365815
13.
Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity.
Mol Cytogenet
; 11: 14, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29441128
14.
Epilepsy in patients with angelman syndrome caused by deletion of the chromosome 15q11-13.
Arch Neurol
; 63(1): 122-8, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16401744
15.
Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems.
Eur J Med Genet
; 49(6): 451-60, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16564757
16.
A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity.
Eur J Med Genet
; 49(4): 298-305, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16829351
17.
Inv dup (15): is the electroclinical phenotype helpful for this challenging clinical diagnosis?
Clin Neurophysiol
; 117(4): 803-9, 2006 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-16495142
18.
Molecular cytogenetic characterization of an inherited maternal duplication 20p11.21p13 associated with a small 20p11.21 deletion.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3197-202, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21108409
19.
Angelman syndrome: uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy, but has no influence on EEG patterns.
Epilepsy Res
; 67(3): 163-8, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16226874
20.
Two New Cases of 1p21.3 Deletions and an Unbalanced Translocation t(8;12) among Individuals with Syndromic Obesity.
Mol Syndromol
; 6(2): 63-70, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26279650