Detalles de la búsqueda
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Genetic investigation of syndromic forms of obesity.
Int J Obes (Lond)
; 46(9): 1582-1586, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35597848
2.
Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: report of novel pathogenic copy number variants.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 479-86, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401328
3.
Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: Models for Xia-Gibbs syndrome.
Gene
; 871: 147424, 2023 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054903
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Burden of Rare Copy Number Variants in Microcephaly: A Brazilian Cohort of 185 Microcephalic Patients and Review of the Literature.
J Autism Dev Disord
; 2022 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36502452
5.
PRADER-WILLI SYNDROME: WHAT IS THE GENERAL PEDIATRICIAN SUPPOSED TO DO? - A REVIEW. / SÍNDROME DE PRADER WILLI: O QUE O PEDIATRA GERAL DEVE FAZER - UMA REVISÃO.
Rev Paul Pediatr
; 36(3): 345-352, 2018.
Artículo
en Portugués, Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365815
6.
Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity.
Mol Cytogenet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29441128
7.
Phenotypic variability in Angelman syndrome: comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects.
Eur J Hum Genet
; 12(12): 987-92, 2004 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15470370
8.
Angelman syndrome caused by deletion: a genotype-phenotype correlation determined by breakpoint.
Epilepsy Res
; 105(1-2): 234-9, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23352739
9.
Síndrome de prader willi: o que o pediatra geral deve fazer - uma revisão / Prader-willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? - a review
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online)
; 36(3): 345-352, jul.-set. 2018. tab, graf
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| LILACS | ID: biblio-977059
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Copy number variants in obesity-related syndromes: review and perspectives on novel molecular approaches.
J Obes
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23316347
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Infantile autism and 47,XYY karyotype.
Arq Neuropsiquiatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19722061
12.
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Am J Med Genet A
; 143A(16): 1928-32, 2007 Aug 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17618498
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Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman Syndromes: the importance of an overall investigation
Genet. mol. biol
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Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-324979
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Infantile autism and 47, XYY karyotype / Autismo infantil e cariótipo 47, XYY
Arq. neuropsiquiatr
; 67(3a): 717-718, Sept. 2009.
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en Inglés
| LILACS | ID: lil-523631
15.
Hipertermia materna como provavel fator tetarogenico / Maternal hipertemy like provable factor tetarogenic
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Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-119095
16.
Historia natural de 24 pacientes com trissomia 18 (sindrome de Edwards) e de 20 pacientes com trissomia 13 (sindrome de Patau) / Natural history of 24 patients with trisomy 18 (Edwards syndrome) and 20 patients with trisomy 13 (Pataus syndrome)
Pediatria (Säo Paulo)
; 21(1): 69-77, jan.-mar. 1999. tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-268439
17.
Síndrome de Edwards com aplasia radial - relato de dois casos e revisäo das anomalias esqueléticas na síndrome / Edward's syndrome with radial aplasia - report of two cases and review of skeletal abnormalities associated with this syndrome
Radiol. bras
; 33(4): 241-7, jul-.ago. 2000. ilus
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| LILACS | ID: lil-277582
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