Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413283
2.
Bi-allelic Mutations in PKD1L1 Are Associated with Laterality Defects in Humans.
Am J Hum Genet
; 99(4): 886-893, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616478
3.
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in New York State: Clinical Outcomes From the First 3 Years.
Neurology
; 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835557
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