Detalles de la búsqueda
1.
A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review.
Neurogenetics
; 25(2): 149-156, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38286980
2.
Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(8): 622-630, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36948577
3.
Dystonia and Parkinsonism in COA7-related disorders: expanding the phenotypic spectrum.
J Neurol
; 271(1): 419-430, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750949
4.
Clinical variability associated with intronic FGF14 GAA repeat expansion in Japan.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(1): 96-104, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37916889
5.
[Right optic perineuritis and myelitis 6 years following left optic perineuritis in anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein-associated disorder: a case report].
Rinsho Shinkeigaku
; 62(4): 286-292, 2022 Apr 27.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-35354728
6.
Comprehensive Genetic Analyses of Inherited Peripheral Neuropathies in Japan: Making Early Diagnosis Possible.
Biomedicines
; 10(7)2022 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35884855
7.
Genetic and clinical features of cerebellar ataxia with RFC1 biallelic repeat expansions in Japan.
Front Neurol
; 13: 952493, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36034314
8.
PLA2G6 variants associated with the number of affected alleles in Parkinson's disease in Japan.
Neurobiol Aging
; 97: 147.e1-147.e9, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32771225
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