Detalles de la búsqueda
1.
Gene therapy improves motor and mental function of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency.
Brain
; 142(2): 322-333, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689738
2.
MiR-302 Regulates Glycolysis to Control Cell-Cycle during Neural Tube Closure.
Int J Mol Sci
; 21(20)2020 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33066028
3.
An Xp22.12 microduplication including RPS6KA3 identified in a family with variably affected intellectual and behavioral disabilities.
J Hum Genet
; 58(11): 755-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23985797
4.
The ATRX splicing variant c.21-1G>A is asymptomatic.
Hum Genome Var
; 9(1): 33, 2022 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104326
5.
MCT8 deficiency in a patient with a novel frameshift variant in the SLC16A2 gene.
Hum Genome Var
; 8(1): 10, 2021 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33594047
6.
Two cases of DYNC1H1 mutations with intractable epilepsy.
Brain Dev
; 43(8): 857-862, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34092403
7.
Novel variants in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: Case report of sisters with mild phenotype.
Brain Dev
; 43(10): 1023-1028, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34481663
8.
Dopaminergic restoration of prefrontal cortico-putaminal network in gene therapy for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency.
Brain Commun
; 3(3): fcab078, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34423296
9.
Valine metabolites analysis in ECHS1 deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100809, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667719
10.
A patient with early myoclonic encephalopathy (EME) with a de novo KCNQ2 mutation.
Brain Dev
; 40(1): 69-73, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28687180
11.
White-matter damage in a neonate with disseminated herpes simplex virus infection.
Pediatr Int
; 54(3): 409-12, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22631569
12.
A female case of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency responsive to MAO-B inhibition.
Brain Dev
; 38(10): 959-963, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27371992
13.
Circadian-relevant genes are highly polymorphic in autism spectrum disorder patients.
Brain Dev
; 38(1): 91-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25957987
14.
The association of GPR85 with PSD-95-neuroligin complex and autism spectrum disorder: a molecular analysis.
Mol Autism
; 6: 17, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25780553
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>