Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) causes severe intellectual disability.
Mol Psychiatry
; 21(8): 1125-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26416544
2.
Is consuming yoghurt associated with weight management outcomes? Results from a systematic review.
Int J Obes (Lond)
; 40(5): 731-46, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26443336
3.
Registration and management of community patients with tuberculosis in north-west China.
Public Health
; 129(12): 1585-90, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26506453
4.
PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X;22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl.
Clin Genet
; 83(2): 169-74, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22320281
5.
Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations.
Clin Genet
; 94(5): 482-483, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30198554
6.
Vitamin D: do we get enough? A discussion between vitamin D experts in order to make a step towards the harmonisation of dietary reference intakes for vitamin D across Europe.
Osteoporos Int
; 24(5): 1567-77, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23229471
7.
A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features.
J Med Genet
; 49(2): 104-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22180640
8.
Anti-aquaporin-4 antibodies in the context of assorted immune-mediated diseases.
Eur J Neurol
; 19(2): 248-52, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21771203
9.
Effects of snack consumption for 8 weeks on energy intake and body weight.
Int J Obes (Lond)
; 34(2): 319-26, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19935746
10.
Recurrent neuromyelitis optica in Brazilian patients: clinical, immunological, and neuroimaging characteristics.
Mult Scler
; 16(1): 81-6, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19995833
11.
Reliability study of the sonographic measurement of the acromiohumeral distance in symptomatic patients.
J Clin Ultrasound
; 38(3): 128-34, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20127966
12.
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss.
Clin Genet
; 76(5): 458-64, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19807740
13.
Children's hard-wired aversion to pure vegetable tastes. A 'failed' flavour-nutrient learning study.
Appetite
; 52(2): 528-30, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19071170
14.
Effect of moderate alcohol consumption on adipokines and insulin sensitivity in lean and overweight men: a diet intervention study.
Eur J Clin Nutr
; 62(9): 1098-105, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17554246
15.
Associations between dietary factors and markers of NAFLD in a general Dutch adult population.
Eur J Clin Nutr
; 72(1): 117-123, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28901337
16.
Phytate intake and molar ratios of phytate to zinc, iron and calcium in the diets of people in China.
Eur J Clin Nutr
; 61(3): 368-74, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16929240
17.
Decreased cellular uptake and metabolism in Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) due to a novel mutation in the MCT8 thyroid hormone transporter.
J Med Genet
; 43(5): 457-60, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15980113
18.
Alcohol, smoking, and physical activity related to respiratory infections in elderly people.
J Nutr Health Aging
; 11(1): 80-5, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17315086
19.
Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients: old syndromes revisited and new alterations.
Cytogenet Genome Res
; 115(3-4): 254-61, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17124408
20.
Blood pressure response to calcium supplementation: a meta-analysis of randomized controlled trials.
J Hum Hypertens
; 20(8): 571-80, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16673011