Detalles de la búsqueda
1.
Monodactyly in a patient with CHARGE syndrome: An additional case report.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63561, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352994
2.
Hemiarhinia caused by a missense variation in SMCHD1: A mild phenotype in the clinical spectrum of Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63640, 2024 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38808953
3.
Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia.
Am J Med Genet A
; : e63631, 2024 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38647383
4.
Oculoauriculofrontonasal syndrome: Refining the phenotype through a new case series and literature review.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2493-2507, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37282829
5.
Tessier 3 and 4 Clefts and Choanal Atresia: An Unusual Association?
Cleft Palate Craniofac J
; 59(10): 1228-1232, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34514882
6.
Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1118-25, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268655
7.
Systemic and oral abnormalities in Kabuki syndrome: a case series.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol
; 137(5): e91-e98, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38553307
8.
Auriculo-condylar syndrome. Confronting a diagnostic challenge.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 59-65, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22105959
9.
Saethre-Chotzen phenotype with learning disability and hyper IgE phenotype in a patient due to complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 3 and 7.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1680-5, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22628249
10.
Analysis of MLL2 gene in the first Brazilian family with Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 2003-8, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22740433
11.
Microphthalmia, Linear Skin Defects, Callosal Agenesis, and Cleft Palate in a Patient with Deletion at Xp22.3p22.2.
J Pediatr Genet
; 9(4): 258-262, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32765930
12.
Clinical evidence for a mandibular to maxillary transformation in Auriculocondylar syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1850-3, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24677549
13.
Multisystem Involvement in a Patient with a PTCH1 Mutation: Clinical and Imaging Findings.
J Pediatr Genet
; 6(2): 103-106, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28496998
14.
Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect.
Eur J Hum Genet
; 23(4): 481-5, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25026904
15.
Auriculo-condylar syndrome: additional patients.
Am J Med Genet
; 112(2): 209-14, 2002 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12244558
16.
Cerebro-oculo-nasal syndrome: report of a case with a severe phenotype.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 519-20, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19206156
17.
Clinical genetic study of 144 patients with nonsyndromic hearing loss.
Am J Audiol
; 13(2): 99-103, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15903134
18.
Speech-language and hearing findings in the cardio-facial-cutaneous syndrome.
Pro Fono
; 16(2): 179-86, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15311742
19.
Terminal osseous dysplasia and pigmentary defects in a Brazilian girl.
Am J Med Genet A
; 146A(20): 2698-700, 2008 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18792982
20.
Oculoauriculovertebral spectrum: report of nine familial cases with evidence of autosomal dominant inheritance and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 18(2): 67-77, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19305190