Detalles de la búsqueda
1.
Impaired proteoglycan glycosylation, elevated TGF-ß signaling, and abnormal osteoblast differentiation as the basis for bone fragility in a mouse model for gerodermia osteodysplastica.
PLoS Genet
; 14(3): e1007242, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29561836
2.
NF1 is a critical regulator of muscle development and metabolism.
Hum Mol Genet
; 23(5): 1250-9, 2014 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24163128
3.
Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacarpal 4/5 fusion.
J Med Genet
; 50(9): 579-84, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23709756
4.
Neurofibromin (Nf1) is required for skeletal muscle development.
Hum Mol Genet
; 20(14): 2697-709, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21478499
5.
Integrative analysis of genomic, functional and protein interaction data predicts long-range enhancer-target gene interactions.
Nucleic Acids Res
; 39(7): 2492-502, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21109530
6.
Approaches to treating NF1 tibial pseudarthrosis: consensus from the Children's Tumor Foundation NF1 Bone Abnormalities Consortium.
J Pediatr Orthop
; 33(3): 269-75, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23482262
7.
MIA is a potential biomarker for tumour load in neurofibromatosis type 1.
BMC Med
; 9: 82, 2011 Jul 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21726432
8.
Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes respectively--coincidence within one family.
BMC Med Genet
; 11: 110, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20618940
9.
Skeletal abnormalities in neurofibromatosis type 1: approaches to therapeutic options.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2327-38, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19764036
10.
Rap1A-deficient T and B cells show impaired integrin-mediated cell adhesion.
Mol Cell Biol
; 26(2): 643-53, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16382154
11.
Modelling neurofibromatosis type 1 tibial dysplasia and its treatment with lovastatin.
BMC Med
; 6: 21, 2008 Jul 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18671844
12.
Pre-B-cell transcription factor 1 and steroidogenic factor 1 synergistically regulate adrenocortical growth and steroidogenesis.
Endocrinology
; 148(2): 693-704, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17082260
13.
Inhibitors of DNA methylation and histone deacetylation independently relieve AML1/ETO-mediated lysozyme repression.
J Leukoc Biol
; 80(6): 1462-72, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17000900
14.
Mammalian mitochondrial nitric oxide synthase: characterization of a novel candidate.
FEBS Lett
; 580(2): 455-62, 2006 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16380119
15.
Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 633-8, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24916641
16.
Double NF1 inactivation affects adrenocortical function in NF1Prx1 mice and a human patient.
PLoS One
; 10(3): e0119030, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25775093
17.
Somatic neurofibromatosis type 1 (NF1) inactivation events in cutaneous neurofibromas of a single NF1 patient.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 870-3, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25293717
18.
Neurofibromin inactivation impairs osteocyte development in Nf1Prx1 and Nf1Col1 mouse models.
Bone
; 66: 155-62, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24947449
19.
Multiscale, converging defects of macro-porosity, microstructure and matrix mineralization impact long bone fragility in NF1.
PLoS One
; 9(1): e86115, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24465906
20.
Plant nitric oxide synthase: a never-ending story?
Trends Plant Sci
; 11(11): 524-5; author reply 526-8, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17030145