Detalles de la búsqueda
1.
Assessing variants of uncertain significance implicated in hearing loss using a comprehensive deafness proteome.
Hum Genet
; 142(6): 819-834, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086329
2.
De novo variants are a common cause of genetic hearing loss.
Genet Med
; 24(12): 2555-2567, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194208
3.
A comparative analysis of genetic hearing loss phenotypes in European/American and Japanese populations.
Hum Genet
; 139(10): 1315-1323, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32382995
4.
High-Throughput Genetic Testing for Thrombotic Microangiopathies and C3 Glomerulopathies.
J Am Soc Nephrol
; 27(4): 1245-53, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26283675
5.
Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss.
Hum Genet
; 135(4): 441-450, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26969326
6.
Cordova: web-based management of genetic variation data.
Bioinformatics
; 30(23): 3438-9, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123904
7.
Hearing loss caused by a P2RX2 mutation identified in a MELAS family with a coexisting mitochondrial 3243AG mutation.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124 Suppl 1: 177S-83S, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25788561
8.
Novel PTPRQ mutations identified in three congenital hearing loss patients with various types of hearing loss.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124 Suppl 1: 184S-92S, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25788564
9.
De novo mutation in X-linked hearing loss-associated POU3F4 in a sporadic case of congenital hearing loss.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124 Suppl 1: 169S-76S, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25792666
10.
USH2 caused by GPR98 mutation diagnosed by massively parallel sequencing in advance of the occurrence of visual symptoms.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124 Suppl 1: 123S-8S, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25743181
11.
Rfam: Wikipedia, clans and the "decimal" release.
Nucleic Acids Res
; 39(Database issue): D141-5, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21062808
12.
Assessing Variants of Uncertain Significance Implicated in Hearing Loss Using a Comprehensive Deafness Proteome.
Res Sq
; 2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778238
13.
Fast filtering for RNA homology search.
Bioinformatics
; 27(22): 3102-9, 2011 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21965818
14.
Rfam: updates to the RNA families database.
Nucleic Acids Res
; 37(Database issue): D136-40, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18953034
15.
A synonymous variant in MYO15A enriched in the Ashkenazi Jewish population causes autosomal recessive hearing loss due to abnormal splicing.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 988-997, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398081
16.
Local RNA structure alignment with incomplete sequence.
Bioinformatics
; 25(10): 1236-43, 2009 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19304875
17.
Infernal 1.0: inference of RNA alignments.
Bioinformatics
; 25(10): 1335-7, 2009 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19307242
18.
Is it Usher syndrome? Collaborative diagnosis and molecular genetics of patients with visual impairment and hearing loss.
Ophthalmic Genet
; 41(2): 151-158, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32281467
19.
Insights into the Biology of Hearing and Deafness Revealed by Single-Cell RNA Sequencing.
Cell Rep
; 26(11): 3160-3171.e3, 2019 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30865901
20.
Comprehensive Genetic Testing for Deafness from Fresh and Archived Dried Blood Spots.
Otolaryngol Head Neck Surg
; 159(6): 1058-1060, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30149782