Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic variability in PRPH2 as demonstrated by a family with incomplete penetrance of autosomal dominant cone-rod dystrophy.
Doc Ophthalmol
; 146(3): 267-272, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36609934
2.
Prime Editing Strategy to Install the PRPH2 c.828+1G>A Mutation.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 97-102, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440020
3.
Effects of medications on hypoxia-inducible factor in the retina: A review.
Clin Exp Ophthalmol
; 51(3): 205-216, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36594241
4.
Social determinants of health disparities in Staten Island compared with Manhattan, Queens, Brooklyn, and the Bronx: Contribution to COVID-19 outcomes.
Immun Inflamm Dis
; 12(1): e1151, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38270307
5.
RBP3-Retinopathy-Inherited High Myopia and Retinal Dystrophy: Genetic Characterization, Natural History, and Deep Phenotyping.
Am J Ophthalmol
; 258: 119-129, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37806543
6.
Clinical and Therapeutic Evaluation of the Ten Most Prevalent CRB1 Mutations.
Biomedicines
; 11(2)2023 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830922
7.
Clinical characteristics of high myopia in female carriers of pathogenic RPGR mutations: a case series and review of the literature.
Ophthalmic Genet
; 44(3): 295-303, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36017691
8.
Correlations of Full-Field Stimulus Threshold With Functional and Anatomical Outcome Measurements in Advanced Retinitis Pigmentosa.
Am J Ophthalmol
; 245: 155-163, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870488
9.
Phenotypic Variability of Retinal Disease Among a Cohort of Patients With Variants in the CLN Genes.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(3): 23, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36912596
10.
Chorioretinal atrophy following voretigene neparvovec despite the presence of fundus autofluorescence.
Mol Genet Genomic Med
; 10(11): e2038, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36225124
11.
Foveolar thickness as potential standardized structural outcome measurement in studies of Bietti crystalline dystrophy.
Sci Rep
; 12(1): 14706, 2022 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36038562
12.
A pathogenic in-frame deletion-insertion variant in BEST1 phenocopies Stargardt disease.
JCI Insight
; 7(23)2022 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264634
13.
KLF9-dependent ROS regulate melanoma progression in stage-specific manner.
Oncogene
; 38(19): 3585-3597, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664687
14.
FOXQ1 controls the induced differentiation of melanocytic cells.
Cell Death Differ
; 25(6): 1040-1049, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29463842
15.
Melanoma Suppressor Functions of the Carcinoma Oncogene FOXQ1.
Cell Rep
; 20(12): 2820-2832, 2017 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28930679
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