Detalles de la búsqueda
1.
Novel CRYGC Mutation in Conserved Ultraviolet-Protective Tryptophan (p.Trp131Arg) Is Linked to Autosomal Dominant Congenital Cataract.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38068917
2.
Atonal homolog 7 (ATOH7) loss-of-function mutations in predominant bilateral optic nerve hypoplasia.
Hum Mol Genet
; 29(1): 132-148, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696227
3.
Functional Characterization of an In-Frame Deletion in the Basic Domain of the Retinal Transcription Factor ATOH7.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35162975
4.
Homozygosity for a Novel DOCK7 Variant Due to Segmental Uniparental Isodisomy of Chromosome 1 Associated with Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) and Cortical Visual Impairment.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806387
5.
Long-Range PCR-Based NGS Applications to Diagnose Mendelian Retinal Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33546218
6.
Application of WES Towards Molecular Investigation of Congenital Cataracts: Identification of Novel Alleles and Genes in a Hospital-Based Cohort of South India.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33339270
7.
Macular Corneal Dystrophy - Molecular Genetics as the Key in Treatment-Refractory Keratopathy.
Klin Monbl Augenheilkd
; 241(4): 398-401, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653268
8.
[Ciliopathies]. / Retinale Ziliopathien.
Klin Monbl Augenheilkd
; 235(3): 264-272, 2018 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-29534263
9.
Inhibition of G-protein-coupled receptor kinase 2 (GRK2) triggers the growth-promoting mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway.
J Biol Chem
; 288(11): 7738-7755, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23362259
10.
Rapid onset hydroxychloroquine toxicity.
Retin Cases Brief Rep
; 2023 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36857194
11.
Functional Analysis of a Novel, Non-Canonical RPGR Splice Variant Causing X-Linked Retinitis Pigmentosa.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107692
12.
A cleavable signal peptide enhances cell surface delivery and heterodimerization of Cerulean-tagged angiotensin II AT1 and bradykinin B2 receptor.
Biochem Biophys Res Commun
; 409(3): 544-9, 2011 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21600887
13.
Whole Exome Sequencing in Coloboma/Microphthalmia: Identification of Novel and Recurrent Variants in Seven Genes.
Genes (Basel)
; 12(1)2021 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33418956
14.
Genetic Analysis in a Swiss Cohort of Bilateral Congenital Cataract.
JAMA Ophthalmol
; 139(7): 691-700, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014271
15.
Genotype-phenotype spectrum in isolated and syndromic nanophthalmos.
Acta Ophthalmol
; 99(4): e594-e607, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32996714
16.
De Novo Assembly-Based Analysis of RPGR Exon ORF15 in an Indigenous African Cohort Overcomes Limitations of a Standard Next-Generation Sequencing (NGS) Data Analysis Pipeline.
Genes (Basel)
; 11(7)2020 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32679846
17.
Exome Sequencing in a Swiss Childhood Glaucoma Cohort Reveals CYP1B1 and FOXC1 Variants as Most Frequent Causes.
Transl Vis Sci Technol
; 9(7): 47, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32832252
18.
Genotype-Phenotype Analysis of a Novel Recessive and a Recurrent Dominant SNRNP200 Variant Causing Retinitis Pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(8): 2822-2835, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31260034
19.
C2orf71 Mutations as a Frequent Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa: Clinical Analysis and Presentation of 8 Novel Mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(10): 3840-3850, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28763557
20.
Absence of Goniodysgenesis in Patients with Chromosome 13Q Microdeletion-Related Microcoria.
Ophthalmol Glaucoma
; 1(2): 145-147, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32672565