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1.
Trial of N-Acetyl-l-Leucine in Niemann-Pick Disease Type C.
N Engl J Med
; 390(5): 421-431, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38294974
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ASXL3 De Novo Variant-Related Neurodevelopmental Disorder Presenting as Dystonic Cerebral Palsy.
Neuropediatrics
; 53(5): 361-365, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35863334
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A cross-sectional, prospective ocular motor study in 72 patients with Niemann-Pick disease type C.
Eur J Neurol
; 28(9): 3040-3050, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34096670
4.
EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO.
Hum Mutat
; 38(4): 409-425, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28055140
5.
Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection.
Gen Physiol Biophys
; 35(3): 333-42, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27045673
6.
Differing clinical presentations of two unrelated cases of X-linked adrenoleukodystrophy with identical mutation Y296C in the ABCD1 gene.
Neuro Endocrinol Lett
; 35(5): 411-6, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25275259
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PMPCA-Related Encephalopathy: Novel Variants, Phenotype Extension, and Mitochondrial Morphology.
Neurol Genet
; 9(6): e200106, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-38235041
8.
ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 92, 2023 04 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37095554
9.
Prognostic Value of Genotype-Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an Effective Non-Invasive Diagnostic Tool.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38136996
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Effects of Acetyl-DL-Leucine on Ataxia and Downbeat-Nystagmus in Six Patients With Ataxia Telangiectasia.
J Child Neurol
; 37(1): 20-27, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34620022
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Efficacy and safety of N-acetyl-L-leucine in Niemann-Pick disease type C.
J Neurol
; 269(3): 1651-1662, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387740
12.
Agreement between prenatal ultrasound and 3.0T magnetic resonance imaging in the assessment of anomalies of the central nervous system: A single-center experience in Slovakia.
Int J Gynaecol Obstet
; 152(3): 365-373, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32975312
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Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified mutations in a cohort of Slovak patients.
Epilepsy Res
; 176: 106699, 2021 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34229227
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A Study among the Genotype, Functional Alternations, and Phenotype of 9 SCN1A Mutations in Epilepsy Patients.
Sci Rep
; 10(1): 10288, 2020 06 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-32581296
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Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy Due to Novel Pathogenic Variants in the PSAP Gene.
J Mol Neurosci
; 67(4): 559-563, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30632081
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Disease characteristics, prognosis and miglustat treatment effects on disease progression in patients with Niemann-Pick disease Type C: an international, multicenter, retrospective chart review.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30732631
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Evaluation of different suspicion indices in identifying patients with Niemann-Pick disease Type C in clinical practice: a post hoc analysis of a retrospective chart review.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 161, 2019 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31266511
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Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients.
Endocr Regul
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29715184
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Acetyl-dl-leucine in Niemann-Pick type C: A case series.
Neurology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26400580
20.
DNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene.
Seizure
; 56: 31-33, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29427836
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