Detalles de la búsqueda
1.
The novel p.Ser263Phe mutation in the human high-affinity choline transporter 1 (CHT1/SLC5A7) causes a lethal form of fetal akinesia syndrome.
Hum Mutat
; 40(10): 1676-1683, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31299140
2.
Short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks with conjunctival injection and tearing-like attacks in a pediatric patient found to have a pontine capillary telangiectasia and developmental venous anomaly: A case report exploring the root of the problem.
Cephalalgia
; 37(11): 1093-1097, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27342226
3.
Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies.
Hum Mutat
; 35(7): 779-90, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24692096
4.
Cooperative International Neuromuscular Research Group Duchenne Natural History Study demonstrates insufficient diagnosis and treatment of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 50(2): 250-6, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395289
5.
Adolescent Stiff Person Syndrome: Long-Term Symptom Remission on Immunomodulatory Therapy.
Can J Neurol Sci
; 46(5): 631-632, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31124765
6.
Respiratory characteristics in children with spinal muscular atrophy type 1 receiving nusinersen.
Pediatr Pulmonol
; 58(1): 161-170, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36193036
7.
Alberta Spinal Muscular Atrophy Newborn Screening-Results from Year 1 Pilot Project.
Int J Neonatal Screen
; 9(3)2023 Jul 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37606479
8.
A population-based study of dystrophin mutations in Canada.
Can J Neurol Sci
; 38(3): 465-74, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21515508
9.
Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion.
Ann Neurol
; 63(3): 329-37, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18300303
10.
Parental stress and quality of life in children with neuromuscular disease.
Pediatr Neurol
; 39(2): 102-7, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18639753
11.
Vanishing white matter disease with periodic (paroxysmal) hemiparesis.
Pediatr Neurol
; 35(1): 65-8, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16814090
12.
Long-term survival and late onset seizures in an adolescent with trisomy 13.
Can J Neurol Sci
; 37(5): 694-6, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21059522
13.
The Landau-Kleffner syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 497: 195-208, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11993733
14.
Clinical characteristics of pediatric myasthenia: a surveillance study.
Pediatrics
; 132(4): e939-44, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24019417
15.
Exon skipping for nonsense mutations in Duchenne muscular dystrophy: too many mutations, too few patients?
Expert Opin Biol Ther
; 12(9): 1141-52, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22650324
16.
Symptomatic dystrophinopathies in female children.
Neuromuscul Disord
; 21(3): 172-7, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21186124
17.
A 10-month-old infant with reversible findings of brain death.
Pediatr Neurol
; 41(5): 378-82, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19818943
18.
Atypical facet of Möbius syndrome: association with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 37(4): 526-9, 2008 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18059038
19.
Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy 2A by immunohistochemical techniques.
Neuropathology
; 28(3): 264-8, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18031465
20.
A 12-year prospective study of childhood herpes simplex encephalitis: is there a broader spectrum of disease?
Pediatrics
; 119(2): e399-407, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17272602