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1.
Disease-specific variant interpretation highlighted the genetic findings in 2325 Japanese patients with retinitis pigmentosa and allied diseases.
J Med Genet
; 61(7): 613-620, 2024 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38499336
2.
Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole-exome sequencing.
Hum Mutat
; 43(12): 2251-2264, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36284460
3.
ASSESSMENTS OF MACULAR FUNCTION BY FOCAL MACULAR ELECTRORETINOGRAPHY AND STATIC PERIMETRY IN EYES WITH RETINITIS PIGMENTOSA.
Retina
; 42(11): 2184-2193, 2022 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35982511
4.
INTRAOPERATIVE AND POSTOPERATIVE MONITORING OF AUTOLOGOUS NEUROSENSORY RETINAL FLAP TRANSPLANTATION FOR A REFRACTORY MACULAR HOLE ASSOCIATED WITH HIGH MYOPIA.
Retina
; 41(5): 921-930, 2021 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33079787
5.
RP2-associated retinal disorder in a Japanese cohort: Report of novel variants and a literature review, identifying a genotype-phenotype association.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 675-693, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32875684
6.
CHANGES OF CONE PHOTORECEPTOR MOSAIC IN AUTOSOMAL RECESSIVE BESTROPHINOPATHY.
Retina
; 40(1): 181-186, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30308565
7.
Samd7 is a cell type-specific PRC1 component essential for establishing retinal rod photoreceptor identity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(39): E8264-E8273, 2017 09 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28900001
8.
Course of loss of photoreceptor function and progressive Müller cell gliosis in rhodopsin P347L transgenic rabbits.
Exp Eye Res
; 184: 192-200, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31029790
9.
CLINICAL COURSE OF PARANEOPLASTIC RETINOPATHY WITH ANTI-TRPM1 AUTOANTIBODY IN JAPANESE COHORT.
Retina
; 39(12): 2410-2418, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30260920
10.
Differences in ocular findings in two siblings: one with complete and other with incomplete achromatopsia.
Doc Ophthalmol
; 134(2): 141-147, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28197754
11.
A Case of Sickle Cell Retinopathy With Retinal Artery Occlusion in African-Japanese Patients.
Cureus
; 16(5): e60653, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38899256
12.
Genetic and Clinical Features of ABCA4-Associated Retinopathy in a Japanese Nationwide Cohort.
Am J Ophthalmol
; 264: 36-43, 2024 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38499139
13.
Pathogenic variants of MFRP and PRSS56 genes are major causes of nanophthalmos in Japanese patients.
Ophthalmic Genet
; 44(5): 423-429, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37501562
14.
Assessment of factors affecting flicker ERGs recorded with RETeval from data obtained from health checkup screening.
PLoS One
; 18(4): e0284686, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37093860
15.
Longitudinal Changes of Macular Curvature in Patients with Retinitis Pigmentosa.
Transl Vis Sci Technol
; 9(10): 11, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32974083
16.
Relationship Between Macular Curvature and Common Causative Genes of Retinitis Pigmentosa in Japanese Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(10): 6, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32749464
17.
Changes in intraocular pressure and aqueous flare in eyes with multiple evanescent white dot syndrome.
Jpn J Ophthalmol
; 64(4): 378-384, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32215769
18.
Clinical characteristics and high resolution retinal imaging of retinitis pigmentosa caused by RP1 gene variants.
Jpn J Ophthalmol
; 64(5): 485-496, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627106
19.
Clinical and Genetic Characteristics of 15 Affected Patients From 12 Japanese Families with GUCY2D-Associated Retinal Disorder.
Transl Vis Sci Technol
; 9(6): 2, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32821499
20.
Clinical and Genetic Characteristics of 18 Patients from 13 Japanese Families with CRX-associated retinal disorder: Identification of Genotype-phenotype Association.
Sci Rep
; 10(1): 9531, 2020 06 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533067