Detalles de la búsqueda
1.
Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?
J Med Genet
; 59(2): 204-208, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199448
2.
Long-term preservation of intellectual functioning in sapropterin-treated infants and young children with phenylketonuria: A seven-year analysis.
Mol Genet Metab
; 132(2): 119-127, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33485801
3.
Challenges in the diagnosis and management of disorders of sex development.
Birth Defects Res C Embryo Today
; 108(4): 293-308, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28033665
4.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet
; 92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23332918
5.
Are asymptomatic carriers of OTC deficiency always asymptomatic? A multicentric retrospective study of risk using the UCDC longitudinal study database.
Mol Genet Genomic Med
; 12(4): e2443, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38634223
6.
Underlying genetic diagnosis of Pierre Robin sequence: retrospective chart review at two children's hospitals and a systematic literature review.
J Pediatr
; 160(4): 645-650.e2, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22048048
7.
Germline mosaicism in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1481-5, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581668
8.
Idiopathic chronic pancreatitis treated with ivacaftor in a CFTR carrier with methylmalonic acidemia.
J Cyst Fibros
; 21(4): 603-605, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34974990
9.
A novel cause of emergent hyperammonemia: Cryptococcal fungemia and meningitis.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100825, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34900596
10.
Acute dilated cardiomyopathy in a patient with deficiency of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase.
Pediatr Cardiol
; 30(4): 523-6, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19083141
11.
Life-threatening presentations of propionic acidemia due to the Amish PCCB founder variant.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100537, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31844627
12.
Conducting an investigator-initiated randomized double-blinded intervention trial in acute decompensation of inborn errors of metabolism: Lessons from the N-Carbamylglutamate Consortium.
Transl Sci Rare Dis
; 3(3-4): 157-170, 2018 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30613471
13.
The perils of SNP microarray testing: uncovering unexpected consanguinity.
Pediatr Neurol
; 49(1): 50-3, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23827427
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