Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-Function Mutations in LGI4, a Secreted Ligand Involved in Schwann Cell Myelination, Are Responsible for Arthrogryposis Multiplex Congenita.
Am J Hum Genet
; 100(4): 659-665, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318499
2.
De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development.
Nat Genet
; 49(2): 249-255, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28067911
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