Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of an antimycobacterial circuit between dendritic and helper T cells in human SPPL2a deficiency.
Nat Immunol
; 19(9): 973-985, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30127434
2.
Immunogenetics of gastrointestinal cancers: A systematic review and retrospective survey of inborn errors of immunity in humans.
J Gastroenterol Hepatol
; 37(6): 973-982, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384041
3.
A deep intronic splice mutation of STAT3 underlies hyper IgE syndrome by negative dominance.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(33): 16463-16472, 2019 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31346092
4.
Individuals with Down syndrome hospitalized with COVID-19 have more severe disease.
Genet Med
; 23(3): 576-580, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060835
5.
A purely quantitative form of partial recessive IFN-γR2 deficiency caused by mutations of the initiation or second codon.
Hum Mol Genet
; 27(22): 3919-3935, 2018 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222290
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Three Copies of Four Interferon Receptor Genes Underlie a Mild Type I Interferonopathy in Down Syndrome.
J Clin Immunol
; 40(6): 807-819, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32572726
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Anesthesia Assistance in Screening Colonoscopy and Adenoma Detection Rate Among Trainees.
Dig Dis Sci
; 65(4): 961-968, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31485995
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Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2014-2018 update.
Immunol Cell Biol
; 97(4): 360-367, 2019 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30264912
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The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26483451
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Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants.
J Allergy Clin Immunol
; 140(1): 232-241, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28011069
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A purely quantitative form of partial recessive IFN-γR2 deficiency caused by mutations of the initiation or second codon.
Hum Mol Genet
; 28(3): 524, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30329057
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Haploinsufficiency at the human IFNGR2 locus contributes to mycobacterial disease.
Hum Mol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23161749
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The Light at the End of the Tunnel.
Gastroenterology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30610863
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Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation.
Blood
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23963039
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Mycobacterium simiae infection in two unrelated patients with different forms of inherited IFN-γR2 deficiency.
J Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25135595
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IRF8 mutations and human dendritic-cell immunodeficiency.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-21524210
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Inherent lipid metabolic dysfunction in glycogen storage disease IIIa.
Biochem Biophys Res Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-25451272
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Serological Investigation of Persistent Villous Atrophy in Celiac Disease.
Clin Transl Gastroenterol
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| MEDLINE | ID: mdl-37753949
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The diagnostic yield of exome sequencing in liver diseases from a curated gene panel.
Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-38057357
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Human CARMIL2 deficiency underlies a broader immunological and clinical phenotype than CD28 deficiency.
J Exp Med
; 220(2)2023 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36515678