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1.
A novel pathogenic variant c.975G>A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2).
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 104: 94-97, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29287890
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