Detalles de la búsqueda
1.
Novel partial deletions, frameshift and missense mutations of CSF1R in patents with CSF1R-related leukoencephalopathy.
Eur J Neurol
; 30(7): 1861-1870, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36943150
2.
A case report of reversible cerebral vasoconstriction syndrome with thunderclap headache significantly exacerbated in the supine position and alleviated in the standing position.
BMC Neurol
; 23(1): 348, 2023 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37789263
3.
Non-genetically modified models exhibit TARDBP mRNA increase due to perturbed TDP-43 autoregulation.
Neurobiol Dis
; 130: 104534, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31310801
4.
Marked laterality of olivopontocerebellar pathology in an autopsied patient with MSA: Implications for degeneration and α-synuclein propagation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2023 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37989568
5.
Distinct spatiotemporal accumulation of N-truncated and full-length amyloid-ß42 in Alzheimer's disease.
Brain
; 140(12): 3301-3316, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29161341
6.
Increased cytoplasmic TARDBP mRNA in affected spinal motor neurons in ALS caused by abnormal autoregulation of TDP-43.
Nucleic Acids Res
; 44(12): 5820-36, 2016 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27257061
7.
Anticipation in a family with primary familial brain calcification caused by an SLC20A2 variant.
Neurol Neurochir Pol
; 52(3): 386-389, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29680161
8.
Characteristic microglial features in patients with hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids.
Ann Neurol
; 80(4): 554-65, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27490250
9.
Clinicopathological features of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease.
Brain
; 139(Pt 12): 3170-3186, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27797808
10.
Efficacy of teriparatide in the treatment of nontraumatic osteonecrosis of the femoral head: a retrospective comparative study with alendronate.
BMC Musculoskelet Disord
; 18(1): 24, 2017 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28103867
11.
Do patients with multiple system atrophy have decreased nocturnal urinary concentration?
Clin Auton Res
; 31(6): 787-790, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519959
12.
Familial idiopathic basal ganglia calcification: Histopathologic features of an autopsied patient with an SLC20A2 mutation.
Neuropathology
; 36(4): 365-71, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26635128
13.
Deep brain stimulation for levodopa-refractory benign tremulous parkinsonism.
Neurol Neurochir Pol
; 50(5): 383-6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27591066
14.
Genetics of Parkinson's disease: a review of SNCA and LRRK2.
Wiad Lek
; 69(3 Pt 1): 328-32, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27486710
15.
Variable expression of microglial DAP12 and TREM2 genes in Nasu-Hakola disease.
Neurogenetics
; 16(4): 265-76, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26001891
16.
A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories.
J Med Genet
; 51(6): 419-24, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706941
17.
Bunina bodies in motor and non-motor neurons revisited: a pathological study of an ALS patient after long-term survival on a respirator.
Neuropathology
; 34(4): 392-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24444375
18.
Correlation between knee kinematics and patellofemoral contact pressure in total knee arthroplasty.
J Arthroplasty
; 29(12): 2305-8, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25134743
19.
Clinical presentation and diagnosis of adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia: a literature analysis of case studies.
Front Neurol
; 15: 1320663, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38529036
20.
Validation study of the Japanese version of the King's Parkinson's Disease Pain Scale and the King's Parkinson's Disease Pain Questionnaire.
Parkinsonism Relat Disord
; 120: 106012, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38290410