Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia.
Am J Hum Genet
; 89(2): 289-94, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21782149
2.
Loss-of-function mutations in ATP6V0A2 impair vesicular trafficking, tropoelastin secretion and cell survival.
Hum Mol Genet
; 18(12): 2149-65, 2009 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19321599
3.
A complex TFAP2A allele is associated with branchio-oculo-facial syndrome and inner ear malformation in a deaf child.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 427-30, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19206157
4.
Homozygous mutations in the 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene in patients with primary hypertrophic osteoarthropathy.
Rheumatol Int
; 30(1): 39-43, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19306095
5.
A novel mutation in TRIM37 is associated with mulibrey nanism in a Turkish boy.
Clin Dysmorphol
; 16(3): 173-176, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17551331
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