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1.
A previously unreported NARS1 variant causes dominant distal hereditary motor neuropathy in a French family.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 May 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-38769024
2.
Copy number variants calling from WES data through eXome hidden Markov model (XHMM) identifies additional 2.5% pathogenic genomic imbalances smaller than 30 kb undetected by array-CGH.
Ann Hum Genet
; 86(4): 171-180, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35141892
3.
Genetic and functional analyses of SHANK2 mutations suggest a multiple hit model of autism spectrum disorders.
PLoS Genet
; 8(2): e1002521, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22346768
4.
Key role for gene dosage and synaptic homeostasis in autism spectrum disorders.
Trends Genet
; 26(8): 363-72, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20609491
5.
Genetic variations of the melatonin pathway in patients with attention-deficit and hyperactivity disorders.
J Pineal Res
; 51(4): 394-9, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21615493
6.
Variations of the candidate SEZ6L2 gene on Chromosome 16p11.2 in patients with autism spectrum disorders and in human populations.
PLoS One
; 6(3): e17289, 2011 Mar 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-21394203
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