Detalles de la búsqueda
1.
MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study.
Clin Genet
; 84(6): 539-45, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23320472
2.
A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features.
J Med Genet
; 49(2): 104-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22180640
3.
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome.
J Med Genet
; 46(8): 511-23, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19372089
4.
Clinical and molecular characteristics of 1qter microdeletion syndrome: delineating a critical region for corpus callosum agenesis/hypogenesis.
J Med Genet
; 45(6): 346-54, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18178631
5.
Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 45(11): 710-20, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18628315
6.
Treatment Responsiveness in KCNT1-Related Epilepsy.
Neurotherapeutics
; 16(3): 848-857, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31054119
7.
Cryptic duplication of the distal segment of 22q due to a translocation (21;22): three case reports and a review of the literature.
Eur J Med Genet
; 49(5): 384-95, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16503209
8.
European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations (ECARUCA); an online database for rare chromosome abnormalities.
Eur J Med Genet
; 49(4): 279-91, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16829349
9.
Screening for subtelomeric rearrangements in 210 patients with unexplained mental retardation using multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA).
J Med Genet
; 41(12): 892-9, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15591274
10.
A newly recognised microdeletion syndrome involving 2p15p16.1: narrowing down the critical region by adding another patient detected by genome wide tiling path array comparative genomic hybridisation analysis.
J Med Genet
; 45(2): 122-4, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18245392
11.
Single-centre experience with tunnelled central venous catheters in 150 cancer patients.
Neth J Med
; 60(10): 397-401, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12607590
12.
Pure subtelomeric microduplications as a cause of mental retardation.
Clin Genet
; 72(4): 362-8, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17850634
13.
A novel microdeletion, del(2)(q22.3q23.3) in a mentally retarded patient, detected by array-based comparative genomic hybridization.
Clin Genet
; 65(5): 429-32, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15099353
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>