Detalles de la búsqueda
1.
ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2373-2385, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195288
2.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34314705
3.
CAMTA1-related disorder: Phenotypic and molecular characterization of 26 new individuals and literature review.
Clin Genet
; 105(3): 294-301, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044714
4.
In-depth characterisation of a cohort of individuals with missense and loss-of-function variants disrupting FOXP2.
J Med Genet
; 60(6): 597-607, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328423
5.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
6.
Clinical and radiological assessment of scoliosis in Koolen-de Vries syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2346-2355, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37350176
7.
Familial Bainbridge-Ropers syndrome: Report of familial ASXL3 inheritance and a milder phenotype.
Am J Med Genet A
; 191(1): 29-36, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36177608
8.
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1227-1239, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36751037
9.
GenIDA: an international participatory database to gain knowledge on health issues related to genetic forms of neurodevelopmental disorders.
J Neural Transm (Vienna)
; 130(3): 459-471, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36436153
10.
De novo variants in MPP5 cause global developmental delay and behavioral changes.
Hum Mol Genet
; 29(20): 3388-3401, 2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073849
11.
Phenotype based prediction of exome sequencing outcome using machine learning for neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 24(3): 645-653, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906484
12.
Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome.
Mol Psychiatry
; 26(6): 2013-2024, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32346159
13.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114611
14.
The impact of lockdown on young people with genetic neurodevelopmental disabilities: a study with the international participatory database GenIDA.
BMC Psychiatry
; 22(1): 572, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36008773
15.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887345
16.
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development.
Hum Mutat
; 42(4): 445-459, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565190
17.
Variants in PUS7 Cause Intellectual Disability with Speech Delay, Microcephaly, Short Stature, and Aggressive Behavior.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1045-1052, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526862
18.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 103(5): 666-678, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343943
19.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
20.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681